La tirosinemia tipo 1 está causada por la deficiencia de una enzima , la fumaril acetoacetato hidrolasa (FAH). Debido a ello, se acumulan unos aminoácidos, como la tirosina y la metionina , y unas sustancias tóxicas, como la succinilacetona y succinilacetoacetato , que a su vez inhiben el metabolismo de las porfirinas . ¿Por qué se produce una deficiencia de FAH? La deficiencia de FAH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen que codifica esta proteína enzimática, el gen FAH . La tirosinemia se transmite de...
