¿Qué es una aciduria isovalérica?

Una aciduria isovalérica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido propiónico y sus derivados.

¿Qué es una leucinosis o enfermedad de orina con olor a jarabe de arce?

Es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, leucina, isoleucina y valina, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos neurotóxicos, los aminoácidos y cetoácidos ramificados que huelen a Jarabe de Arce (dando nombre a la enfermedad).

Muchos niños con un ECM diagnosticados y tratados pueden llevar una vida prácticamente normal, con algunas precauciones y/o limitaciones. Por ello, a ser posible, su tiempo libre debe transcurrir de forma similar a la de cualquier otro niño/a de su misma edad y sexo. Sus actividades extraescolares pueden ser las de la población general infantil:

Para llevar a cabo el tratamiento de los ECM que requieren una dieta restringida en proteínas es necesario limitar la ingesta de proteínas naturales, ya que todas ellas contienen aminoácidos, cuya vía metabólica está interferida. Las proteínas se deberán sustituir con fórmulas o preparados especiales a fin de cubrir los requerimientos nutricionales adecuados para la edad.

0-3 meses

• Periodo lácteo.
• Enseñar a los padres la preparación de los biberones con fórmulas especiales* y fórmulas de inicio o lactancia materna.

¿Qué es una homocistinuria?

La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la homocisteína, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de este aminoácido.

¿De dónde procede la homocisteína?

La homocisteína es un aminoácido que procede de la metionina, que es otro aminoácido que forma parte de las proteínas.