Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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exostosis

  • Glicobiología y placa de crecimiento: conceptos actuales en exostosis múltiple hereditaria

    29/09/2011
    Antecedentes : La exostosis múltiple hereditaria, también se llama osteocondromas múltiples, es un trastorno hereditario del tejido conectivo , con manifestaciones clínicas principalmente ortopédicas. La comprensión de sus base biológica ha avanzado en una variedad de aspectos en los últimos años. Métodos : Revisión de...

  • Osteocondromas múltiples: actualización de mutaciones y descripción de la base de datos de mutaciones de osteochondromas multiples (MODB).

    29/09/2011
    La exostosis múltiple (EM) es una enfermedad autosómica dominante del esqueleto, que se caracteriza por la formación de múltiples tumores óseos cubiertos de cartílago que crecen hacia el exterior de las metáfisis de los huesos largos tubulares. La EM es gen éticamente heterogénea, y se asocia con mutaciones en Exostosin-1 (EXT1) o...

  • Osteocondromas multiples

    29/09/2011
    La exostosis múltiple (EM) se caracteriza por el desarrollo de dos o más excrecencias óseas cubiertas de cartílago ( osteocondromas ) en los huesos largos. La prevalencia se estima en 1:50.000, y parece ser mayor en los hombres (varón-mujer relación 1,5:1). Los osteocondromas se desarrollan y aumentan su tamaño en la primera década de vida,...

  • ¿Qué ocurre cuando se produce una deficiencia de exostosinas?

    Se altera la unión de los polímeros de heparán sulfato y las proteínas anómalas resultantes se acumulan en el citoplasma en vez de ser transportadas a la superficie celular para expresarse. Los HS-proteoglicanos tienen un importante papel en modular las vías de señalización del crecimiento , en la adhesión de las células a la matriz extracelular y en el secuestro de factores de crecimiento . Su disfunción se asocia al síndrome de exostosis múltiple ...
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