Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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exostosinas

  • Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de exostosinas es causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes EXT1 y EXT2 que codifican estas proteínas. Dichas mutaciones impiden la formación del complejo EXT1/EXT2 o su transporte al Golgi para su correcta funci...
  • Se altera la unión de los polímeros de heparán sulfato y las proteínas anómalas resultantes se acumulan en el citoplasma en vez de ser transportadas a la superficie celular para expresarse. Los HS-proteoglicanos tienen un importante papel en modular las vías de señalización del crecimiento , en la adhesión de las células a la matriz extracelular y en el secuestro de factores de crecimiento . Su disfunción se asocia al síndrome de exostosis múltiple ...
  • ¿Qué es la exostosis múltiple hereditaria ?
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