Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Europa

  • Requisitos para un nivel mínimo de atención en la fenilcetonuria: la perspectiva de los pacientes

    27/05/2014
    La fenilcetonuria (PKU, ORPHA716) es un trastorno hereditario que afecta a aproximadamente uno de cada 10.000 niños nacidos en Europa. La aplicación temprana y continua de una dieta modificada es un gran éxito en la prevención del daño cerebral devastador asociado con la PKU sin tratar. La gestión de la PKU es inconsistente: hay algunas pautas nacionales...
  • Unión Europea. Foto: rockcohen

    Cocina europea para esta Semana Santa

    26/03/2013
    Cuando llegan fechas señaladas como Semana Santa o Navidad, en Guía Metabólica nos apetece meternos en la cocina e investigar un poco qué platos se cocinan en los diferentes países del mundo. Y en esta ocasión nos hemos ido a dar una vuelta por Europa. Así que nuestra nutricionista Natàlia Egea nos hace cinco deliciosas sugerencias procedentes de Grecia, Rumania, Inglaterra, Rusia e Italia, para...

  • Enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina en etnias europeas con mutaciones nuevas en SLC19A3

    13/06/2012
    Objetivo : Describir los dos primeros casos europeos de enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina y las mutaciones nuevas en SLC19A3. Pacientes : Varón de 33 años de edad y su hermana de 29 años, ambos de origen portugués, que presentaron episodios recurrentes de encefalopatía. Entre los episodios tenían distonía generalizada,...

  • Manejo dietético de la fenilcetonuria en centros europeos

    25/04/2010
    Aun cuando la restricción dietética de fenilalanina es la base del tratamiento nutricional de la PKU no existen unos protocolos europeos consensuados para su control dietético óptimo. Se ha recogido información detallada sobre el manejo dietético de la PKU de 10 centros europeos utilizando cuestionarios estructurados. Cada centro está representado por una dietista/nutricionista o médico (Panel de...

  • Manejo de la PKU en Europa: resultado del estudio en 19 países

    25/04/2010
    Este grupo de investigadores ha realizado un estudio sobre la fenilcetonuria (PKU) en Europa, recogiendo información acerca de la práctica del diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. Se ha enviado un cuestionario de 33 preguntas a 243 profesionales de 165 centros en 23 países europeos. Se han recogido datos de 93/165 centros (56%) de 19/23 (83%) países europeos. La mayoría (77%) de los que...
  • Sociedad Europea para la Fenilcetonuria y Trastornos Asociados

    Sociedad Europea para la Fenilcetonuria y Trastornos Asociados

    Web de la Sociedad Europea para la Fenilcetonuria y Trastornos Asociados, tratados como fenilcetonuria, (o E.S.PKU). Aporta información sobre PKU, novedades, foro de discusión, folletos informativos i conferencias y acontecimientos a nivel europeo. (parcialmente en inglés)
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