Guía metabólica

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Deficiencia de mevalonato quinasa: estudio de 50 pacientes.
26/09/2011
Objetivo : El objetivo de este estudio fue describir el espectro de signos clínicos del déficit de mevalonato quinasa (MKD). Métodos : Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes de Francia y Bélgica identificados en base a las mutaciones del gen MKD. Resultados : Fueron identificados cincuenta pacientes de 38 familias diferentes, incluyendo un paciente...
Desarrollo físico en pacientes con fenilcetonuria en tratamiento dietético: estudio retrospectivo.
22/09/2011
Objetivos : Evaluar el crecimiento y desarrollo físico en pacientes con deficiencia de PAH que siguen exclusivamente tratamiento dietético. Métodos : Medidas antropométricas de 160 pacientes con hiperfenilalaninemia seguidos en nuestro centro durante más de 25 años. Solo se han incluido pacientes tratados exclusivamente con dieta restringida en prote...
Evaluación de un protocolo de éxitus en neonatos para el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo
12/05/2010
El objetivo de este estudio fue evaluar la eficacia de un protocolo de éxitus en neonatos con sospecha de error congénito del metabolismo ( ECM ). Para ello se ha realizado un estudio retrospectivo de las historias clínicas desde enero de 2000 a diciembre de 2007, incluyendo solo neonatos (</=1 mes de vida) a los que se ha aplicado este protocolo. Las muestras fueron recogidas siguiendo las...