Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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estudio mutacional

  • Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Sjögren-Larsson (SLS)

    Ante la sospecha clínica de SLS, la detección de una excreción urinaria anormal de leucotrieno B4 constituye un marcador bioquímico de SLS. La demostración del defecto enzimático de FALDH en fibroblastos cultivados a partir de una biopsia de piel o leucocitos confirma el diagnóstico. El diagnóstico definitivo se basa en el estudio mutacional del gen ALDH3A2 , que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal si se requiere. Tratamiento de SLS El manejo implica la intervención de un equipo pluridisciplinar de neurólogos, dermatólogos, oftalmólogos, cirujanos ortopédicos y...

  • ¿Cómo se diagnostica un paciente con exostosis múltiple?

    El diagnóstico se basa en la sospecha clínica, la historia clínica del paciente y familiar, el estudio radiológico y la histología (si se ha realizado un acto quirúrgico). Si esta revisión, realizada por un equipo especializado, es indicativa, se prosigue con el estudio mutacional de los genes EXT1 y EXT2 . Dicho estudio identifica mutaciones en el 70-95% de individuos afectos...

  • Estudio mutacional en el gen PDHA1 de 40 pacientes con sospecha de una deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa.

    26/09/2010
    Se han investigado mutaciones en el gen PDHA1 en 40 pacientes con deficiencia bioquímica demostrada del complejo PDH (PDHc) o una gran sospecha clínica y se han hallado cambios con probable significación patológica en 20 pacientes. Cinco pacientes presentaron mutaciones nuevas: p.A169V, c.932_938del, c.1143_1144 ins24, c.1146_1159dup y c.510-30G> A, ésta...

  • ¿Cómo se diagnostica un paciente con gangliosidosis GM1?

    El diagnóstico se basa en los datos clínicos, sugestivos en las formas precoces ( facies tosca , hepatoesplenomegalia , opacidades corneales , hipertrofia gingival , “mancha rojo cereza” unidos a la regresión psicomotora rápida), el hallazgo de linfocitos vacuolados en sangre periférica y alteración del perfil de oligosacáridos con aumento moderado de la excreción de keratán sulfato en algunos pacientes. La enfermedad se confirma mediante la demostración del defecto de β-galactosidasa en leucocitos o en...

  • ¿Cómo se diagnostica un paciente con enfermedad de Fabry?

    El diagnóstico se basa en los datos clínicos, la proteinuria y hematuria , la demostración del defecto de α-galactosidasa A en leucocitos o en cultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen GLA . El estudio genético permita el consejo genético y diagnóstico prenatal , si se requiere...

  • ¿Cómo se diagnostica un paciente con enfermedad de Krabbe?

    El diagnóstico se basa en los datos clínicos, la neuroimagen , los estudios de velocidad de conducción motora, la elevación de la concentración de proteínas en líquido cefalorraquídeo, la demostración del defecto de galactocerebrosidasa en leucocitos o en cultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen GALC . El estudio genético permite el consejo genético y diagnóstico prenatal . Éste es posible por estudio enzimático o genético en vellosidades coriales y/o líquido amni...

  • ¿Cómo se diagnostica un paciente con enfermedad de Gaucher?

    El diagnóstico se basa en los datos clínicos, el hallazgo de células de Gaucher en médula ósea y la demostración del defecto de glucocerebrosidasa en leucocitos o en cultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen GBA . El estudio genético permite el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se requiere ...

  • ¿Cómo se diagnostica una XCT?

    El diagnóstico bioquímico se basa en el hallazgo de una elevada concentración sérica de colestanol , así como de la relación colestanol/ colesterol y una elevada excreción de alcoholes biliares en orina. La confirmación diagnóstica se realiza por medio del estudio mutacional del gen CYP 27A1 . El estudio genético molecular permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal...

  • Diagnóstico de la IHF

    En base a la sospecha clínica, se demuestra una elevada excreción de fructosa después de la ingestión de este azúcar. Este resultado se puede acompañar de otras alteraciones bioquímicas, como hipoglucemia , descenso del fosfato , etc. El defecto de aldolasa B se comprueba mediante el estudio mutacional del gen ALDOB , que evita la realización del estudio enzimático en biopsia hepática, ya que la enzima se expresa solamente en hígado.
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