Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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estudio genético

  • Ante la sospecha clínica de SLS, la detección de una excreción urinaria anormal de leucotrieno B4 constituye un marcador bioquímico de SLS. La demostración del defecto enzimático de FALDH en fibroblastos cultivados a partir de una biopsia de piel o leucocitos confirma el diagnóstico. El diagnóstico definitivo se basa en el estudio mutacional del gen ALDH3A2 , que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal si se requiere. Tratamiento de SLS El manejo implica la intervención de un equipo pluridisciplinar de neurólogos, dermatólogos, oftalmólogos, cirujanos ortopédicos y...
  • Los defectos de BH4 que cursan con hiperfenilalaninemia (GTPCH forma autosómica recesiva, PTPS, PCD y DHPR) acostumbran a detectarse en el cribado neonatal para fenilcetonuria , aunque en algunos casos la hiperfenilalaninemia puede ser leve y la detección puede fallar. En caso de hallar una hiperfenilalaninemia en el cribado neonatal, se debe proceder al diagnóstico diferencial de su etiología, es decir, estudiar si la elevación de fenilalanina se origina por defecto de fenilalanina hidroxilasa (PAH) o bien por defecto de BH4. Para ello se procede a una sobrecarga de 20mg/kg de peso de BH4 ,...
  • El diagnóstico de estas enfermedades se basa en la presentación clínica y la imagen característica que da la presencia de hierro observada en la resonancia magnética. Dado que este grupo de trastornos pueden asociar afectación a nivel de nervio óptico, la retina , los nervios periféricos y puede causar crisis epilépticas, suelen ser necesarios otros estudios complementarios para su diagnóstico diferencial . Ante un cuadro de NBIA es necesario realizar un hemograma y determinar el metabolismo del hierro y del cobre (cobre,...
  • El diagnóstico de estas enfermedades se realiza por el análisis de metabolitos del folato (MTHF) en el líquido cefalorraquídeo . Éste se obtiene por medio de una punción lumbar . En cualquier caso, para llegar al diagnóstico definitivo se necesita realizar estudios de ge­nética molecular .
  • EuroGentest, recursos sobre genética para pacientes
    31/07/2012
    Cuando se realiza el diagnóstico de una enfermedad metabólica hereditaria, hay muchísimas preguntas sobre diferentes aspectos de la gen ética que se nos pueden plantear. ¿Qué significa herencia dominante o recesiva? ¿Qué es un estudio genético? ¿Qué significa hacer un análisis de portadores? ¿En qué...
  • EuroGentest es una página web validada y contrastada en la que muchos de las dudas que surgen en el momento del diagnóstico de un ECM sobre aspectos de la gen ética se explican de forma sencilla, a través de pequeños monográficos traducidos a más de...
  • En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido isovalérico y sus derivados, especialmente la isovalerilglicina . En plasma se puede detectar la presencia de isovalerilcarnitina. El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones en el gen IVD confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se precisa...
  • El tratamiento de las cataratas debe ser precoz para evitar defectos de visión así como el uso de gafas para mejorar la función visual. La presión intraocular se debe controlar para tratar precozmente el glaucoma . En cuanto a los problemas de desarrollo neurológico, se debe proceder a la estimulación precoz y la fisioterapia . Un adecuado programa psicológico puede prevenir los problemas de conducta más adelante. Para la epilepsia se realizará tratamiento con antiepilépticos , que se elegirán teniendo en cuenta la...
  • La intolerancia hereditaria a la fructosa ( IHF ) es una enfermedad metabólica hereditaria, muy poco frecuente, causada por mutaciones en el gen ALDOB que codifica la aldolasa B , enzima del catabolismo de la fructosa. A esta enfermedad nos referimos en toda la información adjunta. Debemos diferenciarla de la malabsorción de fructosa (llamada a veces incorrectamente intolerancia a la fructosa). Esta condición es muy frecuente (se estima que afecta un 30% de la población) y consiste en una dificultad para absorber la fructosa por las células del...
  • El diagnóstico se basa en los datos clínicos, sugestivos en las formas precoces ( facies tosca , hepatoesplenomegalia , opacidades corneales , hipertrofia gingival , “mancha rojo cereza” unidos a la regresión psicomotora rápida), el hallazgo de linfocitos vacuolados en sangre periférica y alteración del perfil de oligosacáridos con aumento moderado de la excreción de keratán sulfato en algunos pacientes. La enfermedad se confirma mediante la demostración del defecto de β-galactosidasa en leucocitos o en...

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