Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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estudio bioquímico

  • Ante la sospecha clínica de SLS, la detección de una excreción urinaria anormal de leucotrieno B4 constituye un marcador bioquímico de SLS. La demostración del defecto enzimático de FALDH en fibroblastos cultivados a partir de una biopsia de piel o leucocitos confirma el diagnóstico. El diagnóstico definitivo se basa en el estudio mutacional del gen ALDH3A2 , que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal si se requiere. Tratamiento de SLS El manejo implica la intervención de un equipo pluridisciplinar de neurólogos, dermatólogos, oftalmólogos, cirujanos ortopédicos y...
  • 04/12/2012
    El síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrulinuria (HHH) es un trastorno de herencia autosómica recesiva causado por mutaciones en el gen ORNT1, que codifica un transportador mitocondrial de ornitina . Tiene manifestaciones clínicas variables, con episodios de hiperamonemia, disfunción hepática y manifestaciones neurológicas crónicas...
  • En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido isovalérico y sus derivados, especialmente la isovalerilglicina . En plasma se puede detectar la presencia de isovalerilcarnitina. El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones en el gen IVD confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se precisa...
  • El diagnóstico de las enfermedades del metabolismo energético mitocondrial puede resultar muy complejo . Esto se debe esencialmente a dos factores: 1.- La presentación clínica y las alteraciones bioquímicas detectadas por el análisis de metabolitos en fluidos biológicos no son específicas del defecto metabólico. 2.- Las pruebas bioquímicas no siempre son informativas , y la obtención de resultados normales no descarta la presencia de una enfermedad mitocondrial y por ello, en ocasiones, se requieren pruebas din...
  • 12/05/2010
    El retraso mental ( RM ) es un trastorno frecuente de origen desconocido. Como existen pocos estudios acerca del retraso mental en pacientes con ECM , nuestro objetivo fue identificar pacientes con ECM de una cohorte de 944 pacientes con RM de origen desconocido. El estudio bioquímico consistió en la determinación en orina de metabolitos de creatina , acilcarnitinas , purinas , pirimidinas y...
  • Se diagnostica en base a la sospecha clínica, por análisis de aminoácidos en plasma y orina y ácidos orgánicos en orina. En el perfil de aminoácidos en plasma destacan las elevaciones de tirosina y metionina y en orina la elevada excreción del ácido d-amino-levulínico. En el perfil de ácidos orgánicos destaca la succinilacetona , que es el compuesto clave para el diagnóstico de esta enfermedad. Otros parámetros bioquímicos menos específicos alterados son la a-fetoproteína, las...
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