Con este capítulo comenzamos una serie de documentos orientados a explicar de forma sencilla el mecanismo de acción de las opciones terapéuticas más recientes, en algunos casos, tratamientos prometedores para ciertos errores congénitos de metabolismo. En concreto hablaremos de chaperonas farmacológicas, tratamiento enzimático sustitutivo, inhibidores de sustrato, terapia génica y trasplante.