Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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esplenomegalia

  • 26/09/2011
    Objetivo : El objetivo de este estudio fue describir el espectro de signos clínicos del déficit de mevalonato quinasa (MKD). Métodos : Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes de Francia y Bélgica identificados en base a las mutaciones del gen MKD. Resultados : Fueron identificados cincuenta pacientes de 38 familias diferentes, incluyendo un paciente...
  • Clínicamente se debe sospechar ante la presencia de síntomas como la esplenomegalia , la ataxia y la oftalmoplejia vertical . Aunque no existen marcadores bioquímicos específicos para el diagnóstico definitivo de la enfermedad, disponemos de la determinación de marcadores de actividad de los macrófagos (células sanguíneas) como la quitotriosidasa y CCL18 en suero que se encuentran aumentados en algunos pacientes con NPC. El diagnóstico citológico nos orientará hacia la existencia de enfermedad de NPC por la...
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