espectrometría de masas

Reflexiones sobre el cribado neonatal
24/06/2014
El cribado neonatal , pesquisa neonatal o screening neonatal es un conjunto de pruebas analíticas que posibilitan la detección precoz de las enfermedades, una intervención precoz para cambiar la evolución natural de las mismas y, en definitiva, mejorar la evolución de la enfermedad y la calidad de vida del paciente y sus familias. Además, estos programas reducen el coste sanitario, ya que limitan...
Cribado neonatal por espectrometría de masas para la aciduria glutárica tipo 1: un análisis de costo-efectividad
06/03/2014
Antecedentes La aciduria glutárica tipo I (GA-I) es un trastorno metabólico raro causado por deficiencia hereditaria de glutaril-CoA deshidrogenasa . A pesar de la gran importancia pronóstica del diagnóstico precoz y el inicio del tratamiento metabólico, así como el potencial ahorro de costes adicional en el futuro, sólo un número limitado...
Base molecular de la 3-metilcrotonilglicinuria, un trastorno del catabolismo de la leucina
06/05/2012
La 3- metilcrotonilglicinuria es un error congénito del catabolismo de la leucina , de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de actividad de la metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC). La introducción de la espectrometría de masas en tándem al cribado neonatal ha revelado una incidencia inesperadamente elevada de este trastorno, que, en ciertas...
¿Cómo se diagnostica una MCG?
En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina , que demuestra la elevación de metilcrotonilglicina y 3-hidroxiisovalerato, mientras que en sangre se hallan elevadas la metilcrotonilcarnitina y metilcrotonilglicina. Muchos pacientes se han diagnosticado mediante el cribado neonatal mediante espectrometría de masas en tándem. El estudio enzimático en linfocitos o fibroblastos y, sobre todo, el estudio de las mutaciones de los genes MCCA y MCCB confirman el diagnóstico y permiten el consejo gen...
Avances y retos en el tratamiento de los defectos del metabolismo de los aminoácidos / cetoácidos de cadena ramificada.
22/01/2012
Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos / cetoácidos de cadena ramificada abarcan diversas entidades, incluyendo la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD), las "clásicas" acidurias orgánicas : acidemias isovalérica (IVA), propiónica (PA), metilmalónica (MMA), y, entre otras, los trastornos poco frecuentes tales como las deficiencias de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa (MBDD) o...
Cribado neonatal de la acidemia isovalérica utilizando la espectrometría de masas: datos de 1,6 millones de recién nacidos.
22/01/2012
ANTECEDENTES : La espectrometría de masas en tándem con ionización por electrospray (ESI-MS/MS) ha sido utilizada en el programa de cribado de recién nacidos (NBS) de Baviera desde 1999. El uso de la ESI-MS/MS ha permitido la inclusión de la acidemia isovalérica (IVA) en el NBS. Hemos evaluado retrospectivamente los datos de más de 1,6 millones de...
Impacto de la espectrometría de masas en el diagnóstico de los defectos congénitos de la glicosilación.
09/10/2011
La contribución de la espectrometría de masas (MS) en el diagnóstico y caracterización de trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) se conoce desde hace tiempo. La CDG tipo I se caracteriza por la hipoglicosilación de las proteínas en los puntos de N-glicosilación. El electrospray (ESI) MS y MALDI MS son eficaces para el an...
Eficacia y resultados del cribado neonatal expandido para enfermedades metabólicas—descripción de 10 años de experiencia en el Sudoeste de Alemania.
20/09/2011
Fundamento : Los programas nacionales de cribado neonatal basados en espectrometría de masas en tándem (MS/MS) y otras técnicas de detección neonatal muestran una variación substancial en número y tipos de trastornos incluidos en el panel de cribado. Una vez establecidos, estos métodos ofrecen la oportunidad de extender el panel de cribado neonatal...
Manejo y resultados en 75 individuos con defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga: resultados de un taller.
17/01/2011
Actualmente, los defectos de la oxidación de ácidos grasos (FAO) de cadena larga se diagnostican en muchos países por cribado neonatal usando espectrometría de masas en tándem. En la mayoría de casos, los neonatos afectos son asintomáticos al diagnóstico y se evita la presentación clínica aguda con medidas preventivas precoces...

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

espectrometría de masas

Reflexiones sobre el cribado neonatal

Cribado neonatal por espectrometría de masas para la aciduria glutárica tipo 1: un análisis de costo-efectividad

Base molecular de la 3-metilcrotonilglicinuria, un trastorno del catabolismo de la leucina

¿Cómo se diagnostica una MCG?

Avances y retos en el tratamiento de los defectos del metabolismo de los aminoácidos / cetoácidos de cadena ramificada.

Cribado neonatal de la acidemia isovalérica utilizando la espectrometría de masas: datos de 1,6 millones de recién nacidos.

Impacto de la espectrometría de masas en el diagnóstico de los defectos congénitos de la glicosilación.

Eficacia y resultados del cribado neonatal expandido para enfermedades metabólicas—descripción de 10 años de experiencia en el Sudoeste de Alemania.

Manejo y resultados en 75 individuos con defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga: resultados de un taller.

Un proyecto de

Con el apoyo de

Web

Síguenos

Webs amigas

Se encuentra usted aquí

espectrometría de masas