Revisión de los datos clínicos y gen éticos de 14 pacientes latinoamericanos con acidurias propiónicas (PA) y 15 acidurias metilmalónicas (MMA). En los pacientes con PA hemos identificado 4 cambios diferentes en el gen PCCA, que incluyen uno nuevo (c.414+5G>A) que afecta el proceso de corte-empalme de ADN nuclear (splicing). El espectro mutacional de PPCB...
