Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

espasmos infantiles

  • 02/12/2015
    Los primeros pacientes descritos con deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa (PNPO) todos tenían crisis de inicio neonatal que no respondieron al tratamiento con piridoxina pero respondieron al tratamiento con piridoxal 5'-fosfato. Nuestros datos sugieren, sin embargo, que el espectro clínico de la deficiencia de PNPO es mucho más amplio del que ha sido descrito en la literatura. La...
  • Los primeros pacientes descritos sólo respondían al tratamiento con PLP y no con piridoxina . No obstante estudios recientes identifican 3 grupos de pacientes en relación con su respuesta al tratamiento: Pacientes con epilepsia neonatal que responden al tratamiento con PLP Un paciente con espasmos infantiles de inicio a los 5 meses, que responde a PLP Pacientes con epilepsia que responden a piridoxina. El paso de tratamiento con piridoxina a terapia con PLP puede empeorar el control de la epilepsia en algunos pacientes, lo que, aunque parece paradójico, podría explicarse debido a que una...
  • 21/12/2010
    Los espasmos infantiles (o síndrome de West) se producen ocasionalmente en pacientes con acidurias orgánicas de cadena ramificada. Se describe un paciente diagnosticado de aciduria metilmalónica a los 4,5 meses de edad durante un episodio de descompensación metabólica . El niño mostraba retraso del desarrollo e hipotonía , y su electroencefalograma ( EEG ) mostró hipsarritmia y la resonancia...
Suscribirse a espasmos infantiles