Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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esfingolípido

¿Qué es la enfermedad de Fabry?
Es un error metabólico de herencia ligada al cromosoma X , debido a la deficiencia de la enzima lisosomal α-galactosidasa A . Este defecto causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la globotriaosilceramida (Gb3) en diferentes órganos y tejidos, por lo que se puede considerar una enfermedad de presentación multisistémica. ¿Qué es el lisosoma ? El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar, degradar o romper) grandes moléculas...
¿Qué es la mielina?
La mielina es una capa grasa que recubre las fibras nerviosas ( axones ). Su misión es aislar y proteger a los axones para que conduzcan los impulsos nerviosos más rápida y eficazmente. Los axones recubiertos de mielina tienen un aspecto blanquecino, por lo que se conocen en el cerebro como sustancia blanca . La acumulación de esfingolípidos produce un daño estructural en la mielina que conduce finalmente a la degradación y posterior destrucción de la misma, que se denomina leucodistrofia (destrucción de la sustancia blanca), con...
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
Es un error metabólico de herencia autosómica recesiva, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa . Este defecto causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la glucosilceramida o glucocerebrósido en los macrófagos de todo el organismo. ¿Qué es el lisosoma ? El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar, degradar o romper) grandes moléculas...