Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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error metabólico

Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris
Web de la Asociación catalana de PKU y OTM. Aporta soporte social y psicológico a las familias con PKU y OTM. También recetas, cuentos y folletos informativos.
EuroGentest
EuroGentest es una página web validada y contrastada en la que muchos de las dudas que surgen en el momento del diagnóstico de un ECM sobre aspectos de la gen ética se explican de forma sencilla, a través de pequeños monográficos traducidos a más de...
¿Qué es la metilcrotonilglicinuria?
La metilcrotonilglicinuria ( MCG ) es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la eliminación en orina de unos compuestos, la 3- metilcrotonilglicina y el ácido 3-hidroxiisovalérico. ¿Cómo se degradan las proteínas? Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos (entre ellos la leucina ) que se liberan al degradarse éstas. Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas, otros compuestos de nuestro organismo o bien para generar energ...
¿Qué significa un error metabólico?
Cuando existe un error en el metabolismo alguna de las reacciones de la degradación de las proteínas no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. Las acidurias orgánicas son defectos del metabolismo de algunos aminoácidos que causan la acumulación de ácidos orgánicos. ¿Qué ocurre en la aciduria isovalérica? En la aciduria isovalérica, la deficiencia de una enzima ( isovaleril CoA deshidrogenasa ( IVD ))...
ASFEGA - Asociación Fenilcetonúrica y OTM de Galicia
Desde 1990 ASFEGA trabaja en Galicia para luchar contra las dificultades vinculadas a la Fenilcetonuria . En este tiempo ha organizado campamentos para niños PKU, reuniones, conferencias científicas y congresos y sus miembros han asistido a los organizados por otras asociaciones...
Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM)
El objetivo de la Sociedad es promover el estudio de trastornos metabólicos hereditarios y temas relacionados. La Sociedad, fundada en 1963, existe para promover el intercambio de ideas entre los profesionales de distintas disciplinas que estén interesados en la enfermedad metab...
Malalties minoritàries
La Fundació Doctor Robert, en colaboración con asociaciones de pacientes afectados por una enfermedad rara, trabaja con la Administración europea, estatal y autonómica para dotar este colectivo de más visibilidad y buscar sinergias que faciliten su reconocimiento...
Piensa en metabólico
Web de la Federación Española de Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metabólicos PKU y OTM, que engloba diferentes asociaciones del país y ofrece información sobre eventos y artículos.
UCSD Biochemical Genetics
El Biochemical Genetics Laboratory del Departamento de Pediatría de la Universidad de California, San Diego ha trabajado desde el inicio de la UCSD Medical School en 1969. El laboratorio se dedica al cuidado de pacientes con errores congénitos del metabolismo, en investigación y en servicios de...
Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo
AECOM tiene como objetivo el aglutinar a los diversos profesionales con dedicación preferente al diagnóstico y tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo. Así pues, AECOM alberga Pediatras, Neurólogos, Especialistas en Gastroenterología y Nutrición, Bioquímicos, Biólogos, Farmacéuticos,...

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