EuroGentest es una página web validada y contrastada en la que muchos de las dudas que surgen en el momento del diagnóstico de un ECM sobre aspectos de la genética se explican de forma sencilla, a través de pequeños monográficos traducidos a más de 10 idiomas. Información para pacientes y familiares.

Desde 1990 ASFEGA trabaja en Galicia para luchar contra las dificultades vinculadas a la Fenilcetonuria. En este tiempo ha organizado campamentos para niños PKU, reuniones, conferencias científicas y congresos y sus miembros han asistido a los organizados por otras asociaciones. Desde 1997 cuenta con un almacén para los alimentos especiales, que funciona como centro distribuidor para toda Galicia.

El objetivo de la Sociedad es promover el estudio de trastornos metabólicos hereditarios y temas relacionados. La Sociedad, fundada en 1963, existe para promover el intercambio de ideas entre los profesionales de distintas disciplinas que estén interesados en la enfermedad metabólica hereditaria (web en inglés).

La Fundació Doctor Robert, en colaboración con asociaciones de pacientes afectados por una enfermedad rara, trabaja con la Administración europea, estatal y autonómica para dotar este colectivo de más visibilidad y buscar sinergias que faciliten su reconocimiento en el ámbito sociosanitario y a la sociedad.

Web de la Federación Española de Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metabólicos PKU y OTM, que engloba diferentes asociaciones del país y ofrece información sobre eventos y artículos. 

El Biochemical Genetics Laboratory del Departamento de Pediatría de la Universidad de California, San Diego ha trabajado desde el inicio de la UCSD Medical School en 1969.
El laboratorio se dedica al cuidado de pacientes con errores congénitos del metabolismo, en investigación y en servicios de diagnosis. Ofrece tests metabólicos comunes, y algunos que generalmente no estan disponibles.
 

AECOM tiene como objetivo el aglutinar a los diversos profesionales con dedicación preferente al diagnóstico y tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo.
Así pues, AECOM alberga Pediatras, Neurólogos, Especialistas en Gastroenterología y Nutrición, Bioquímicos, Biólogos, Farmacéuticos, Dietistas, y otros científicos que comparten el mismo interés de progreso en el conocimiento de dichas enfermedades.