Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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enzimas lisosomales

  • 15/07/2013
    El hierro es un elemento esencial, necesario para la producción de energía, ADN y la síntesis de neurotransmisores , la mielinización y metabolismo de los fosfolípidos. La neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) implica varios trastornos gen éticos, dos de los cuales, la aceruloplasminemia y neuroferritinopatía ,...
  • 18/09/2012
    La terapia enzimática sustitutiva [del inglés: enzyme replacement therapy ( ERT )] consiste en administrar periódicamente una enzima activa a un paciente con una enfermedad causada por una deficiencia enzimática con objeto de sustituir la deficitaria y corregir así el defecto. ¿Se puede aplicar esta terapia a todas las enfermedades metabólicas causadas por defectos enzimáticos? En general las...
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