Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

enzima

  • 09/12/2014
    Las vitaminas son moléculas orgánicas, con diferente composición química, que el organismo necesita como nutrientes en muy pequeñas cantidades (micronutriente). No pueden ser sintetizadas por el organismo, por lo que deben obtenerse a partir de los alimentos naturales de la dieta. Un compuesto determinado puede ser considerado vitamina para un organismo (animal o planta), pero no para otro, que...
  • Es de vital importancia un diagnóstico precoz , ya que desde 2006 existe un tratamiento que puede cambiar el curso clínico de la enfermedad. El cribado neonatal se realiza solo en algunos países (Taiwán, Austria y algunos estados de EEUU), por lo que, en general, es básica la sospecha clínica, más difícil en las formas tardías dada la heterogeneidad clínica. Algunas empresas farmacéuticas ofrecen a los especialistas, en el momento actual, el estudio gen ético de forma gratuita en caso de pacientes con sospecha...
  • La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno metabólico, causado por una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos , principalmente el músculo , causando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas. Es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal α -g lucosidasa ácida o maltasa ácida . Fue descrita por el patólogo holandés Johannes Cassianus Pompe en 1932 en una niña de 7 meses con grave debilidad muscular, cuya autopsia mostró una masiva acumulación de glucó...
  • Son el conjunto de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno almacenado en el músculo. En general, están originadas por deficiencias de enzimas implicadas en el metabolismo del glucógeno muscular. Pueden causar: Acumulación excesiva de moléculas de glucógeno con estructura normal. Acumulación excesiva de moléculas de glucógeno con estructura anormal. Depleción de glucógeno, es decir, ausencia de síntesis del mismo. Tienen unas características clínicas similares:...
  • Las glucogenosis ( GSD, del inglés glycogen storage diseases ) son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno, bien sea a su degradación para transformarse en glucosa , bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala. ¿Qué es el glucógeno? Es un polímero formado por cadenas de glucosa muy ramificadas . Estas cadenas están formadas por enlaces glucosídicos α-1,4 (amilosa: el 90% de ellos) que se ramifican mediante enlaces glucosídicos α-1,6 (...
  • 18/09/2012
    La terapia enzimática sustitutiva [del inglés: enzyme replacement therapy ( ERT )] consiste en administrar periódicamente una enzima activa a un paciente con una enfermedad causada por una deficiencia enzimática con objeto de sustituir la deficitaria y corregir así el defecto. ¿Se puede aplicar esta terapia a todas las enfermedades metabólicas causadas por defectos enzimáticos? En general las...
  • 06/05/2012
    La metilcrotonilglicinuria ( MCG ; MIM 210200) es un trastorno autosómico recesivo causado por la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC,E.C.6.4.1.4), implicada en el catabolismo de la leucina . Esta enzima mitocondrial es una de las cuatro carboxilasas dependientes de biotina conocidas en el hombre. MCC se compone de dos subunidades diferentes: alfa y beta, codificadas por...
  • 06/05/2012
    La 3- metilcrotonilglicinuria es un error congénito del catabolismo de la leucina , de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de actividad de la metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC). La introducción de la espectrometría de masas en tándem al cribado neonatal ha revelado una incidencia inesperadamente elevada de este trastorno, que, en ciertas...
  • El tratamiento se basa en evitar la acumulación de productos potencialmente tóxicos . Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo moderadamente las proteínas naturales de la dieta ya que contienen el aminoácido precursor , la leucina . No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que constituirán el cuerpo del recién nacido, por lo que se aportan mediante una fórmula especial que no contiene leucina. Además, se eliminarán los ácidos potencialmente tó...
  • En el caso de la MCG, la deficiencia de una enzima ( metilcrotonil CoA carboxilasa ( MCC )) del metabolismo de la leucina causa la acumulación de ácido 3-metilcrotónico y otros compuestos potencialmente tóxicos derivados de él. Se pueden acumular también secundariamente el amonio y el lactato , también tóxicos. ¿Por qué se produce una MCG? Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de...

Páginas

Suscribirse a enzima