Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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ensayo clínico

  • Laboratorio del Hospital Sant Joan de Déu
    06/05/2014
    El grupo de la Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu investiga los errores congénitos del metabolismo intermediario y energético, enfermedades neurometabólicas de expresión en el sistema nervioso central y enfermedades neuromusculares y neurogenéticas. Es una investigación orientada al paciente , ya que principalmente se abordan aspectos diagnósticos y de tratamiento, pero también...
  • EUPATI, la Academia Europea de Pacientes sobre Innovación Terapéutica
    18/12/2012
    La Academia Europea de Pacientes sobre Innovación Terapéutica (EUPATI en sus siglas en Inglés) proporciona información científica, objetiva y completa a los pacientes sobre la I+D farmacéutica. Informa a la comunidad de pacientes no experta, aumentando la sensibilización pública acerca del desarrollo de nuevos tratamientos . El objetivo es...
  • 13/11/2012
    Un ensayo clínico consiste en la evaluación experimental de un fármaco nuevo, una prueba diagnóstica o una nueva indicación a través de su administración o aplicación en seres humanos, bajo un diseño metodológico que permita obtener resultados muy fiables. Pretende valorar sus efectos farmacocinéticos (cómo se absorbe, reparte y elimina por el organismo) y farmacodinámicos (cómo funciona dentro...
  • Opciones terapéuticas actuales IIb/V: Terapia Antisentido
    26/06/2012
    La terapia antisentido se basa en el uso de oligonucleótidos (pequeños fragmentos de ácido nucleico (13-25 nucleótidos ), antisentido , complementarios para una secuencia específica de un gen , con objeto de unirse al mRNA del mismo y evitar así la producción de una proteína mutada. ¿Qué son los nucleótidos? Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman el DNA o el RNA. Están formados...
  • 26/09/2011
    La enfermedad de Canavan (MIM # 271900; CD) es un trastorno neurodegenerativo, autosómico recesivo , poco común, presente en la primera infancia. El curso de la enfermedad es variable, pero siempre es fatal. CD está causada por mutaciones en el gen de ASPA, que codifica para la enzima aspartoacilasa (ASPA), que hidroliza N-acetil aspartato (NAA) en acetato y ácido asp...
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