enfermedades raras

Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris
Web de la Asociación catalana de PKU y OTM. Aporta soporte social y psicológico a las familias con PKU y OTM. También recetas, cuentos y folletos informativos.
Ocho formas de participar en el Día Mundial de las Enfermedades Raras
28/02/2023
El próximo 28 de febrero súmate a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras . Te explicamos cómo.
El Hospital Sant Joan de Déu abre el primer centro de atención intermedia para enfermedad crónica compleja
30/03/2022
Este nuevo equipamiento está dirigido a niños y niñas en situación de cronicidad compleja y de enfermedad avanzada.
Avances en el diagnóstico de las enfermedades de los neurotransmisores
01/12/2021
El descubrimiento de nuevas características fenotípicas permitirá mejorar el diagnóstico de las enfermedades de los neurotransmisores . Es el resultado de un estudio, co-liderado por la Dra. Àngels García-Cazorla, neuróloga pediátrica en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y publicado en la revista Nature Communications.
Conferencia Europea de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos 2022
27/06/2022
11ª Conferencia Europea de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ECRD 2022). Online, del 27 de junio al 1 de julio de 2022.
El 28 de febrero celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras
28/02/2021
El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para concienciar sobre el impacto de las enfermedades raras en la vida de los pacientes.
Conferencia Europea de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos 2020
15/05/2020
Según ha comunicado EURORDIS y debido a la pandemia del coronavirus COVID-19, la Conferencia Europea de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos 2020 se celebrará online a través de sesiones interactivas en las mismas fechas que estaba prevista (del 14 al 16 de mayo).
Puertas abiertas a las enfermedades raras y complejas en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
27/04/2020
El 27 de febrero las enfermedades raras y complejas serán el centro de la jornada de puertas abiertas que se celebra en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. A lo largo de la jornada tendrán lugar diversas actividades a partir de las 10.00 h. 1ª Muestra de Asociaciones Uno de los espacios principales de la jornada será la plaza frente al...
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona acogerá en noviembre un simposio internacional sobre las enfermedades raras y no diagnosticadas
16/10/2019
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, la Fundación Ramón Areces y el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras ( CIBERER ) organizan, el 27 y 28 de noviembre, el Simposio Internacional Enfermedades raras y no-diagnosticadas en niños y adolescentes: traslación a la clínica y a la sociedad. Francesc Palau , director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y jefe...
Se crean la Red Europea de Enfermedades Metabólicas Hereditarias y el Registro Unificado Europeo para Enfermedades Metabólicas Hereditarias
22/05/2019
En Europa, administraciones públicas, asociaciones de pacientes y profesionales médicos e investigadores siguen uniendo esfuerzos para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas. Para ello, dos nuevas iniciativas se ponen en marcha, la Red Europea de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (MetabERN) y el Registro Unificado Europeo para Enfermedades Metabólicas...