Guía metabólica

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Orientación del retraso mental a causa de enfermedades neurometabólicas
21/06/2011
El retraso mental aislado raramente es causado por factores metabólicos. La aplicación de un protocolo estandarizado ofrece bajo rendimiento diagnóstico. No existe un acuerdo internacional sobre qué tipo de examen metabólico se debe aplicar en pacientes con retraso mental inespecífico. Sin embargo, y aunque son poco frecuentes, hay un número de errores innatos del metabolismo que pueden...
¿Cuáles son las posibilidades terapéuticas en la deficiencia de sulfito oxidasa o de MoCo?
Las posibilidades terapéuticas son escasas en el caso de la deficiencia aislada de sulfito oxidasa . En la deficiencia de MoCo la respuesta parece mejor. Las opciones terapéuticas consisten en: La restricción proteica con dieta restringida en metionina y suplementada en cistina . Dextrometorfano , inhibidor del receptor de NMDA, para limitar la excitotoxicidad. Actualmente se ha descrito una terapia de sustitución que parece eficaz para la deficiencia de MoCo tipo A ( mutaciones en el gen MOCS1 ). Esta deficiencia causa la pérdida de monofosfato de...