Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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enfermedad mitocondrial

  • 26/09/2010
    Se determina el espectro clínico, la supervivencia y la evolución funcional a largo plazo de una serie de pacientes pediátricos con enfermedades mitocondriales y se trata de identificar los factores pronósticos. Se revisan 73 niños diagnosticados entre 1985 y 2005. El estado funcional de los pacientes vivos se evalúa prospectivamente usando escalas...
  • 13/07/2010
    La deficiencia de folato en el líquido cefalorraquídeo es un trastorno bioquímico que se ha identificado de forma primaria y secundaria en varias enfermedades neurológicas. Dentro de estas enfermedades, destacan por la frecuencia en que esta deficiencia es detectada, los trastornos del metabolismo energético mitocondrial. En estos defectos, uno de los mecanismos principales de la enfermedad es un...
  • 13/07/2010
    Objetivo : Los trastornos mitocondriales son clínicamente heterogéneos. Describimos 5 pacientes que presentaron un cuadro clínico sugestivo de defecto primario de neurotransmisores pero que finalmente cumplieron los criterios diagnósticos de enfermedad mitocondrial. Métodos : Describimos las características clínicas, hallazgos en la RM cerebral, y estudios bioquímicos incluyendo la determinación...
  • 13/07/2010
    Las enfermedades mitocondriales son una causa común de trastornos neurológicos hereditarios en niños. Aunque el SNC es el preponderantemente afectado, puede presentarse una afectación multisistémica . El diagnóstico se basa en los datos clínicos, un entendimiento de la genética mitocondrial y las investigaciones pertinentes. No hay mucha información sobre el manejo de estos trastornos. El manejo...
  • Las mitocondrias son unos orgánulos celulares, formados por una doble membrana (externa e interna) que limita un espacio intermembranoso y una matriz mitocondrial. La membrana externa es lisa pero la interna forma unos pliegues o crestas, que aumentan su superficie y permiten que se distribuyan en ellas muchas proteínas enzimáticas y de transporte, entre ellas, las que forman los complejos enzimáticos de la cadena respiratoria destinados a la producción de energía. En la matriz se halla el DNA mitocondrial ( mDNA ), molécula circular formada...
  • Es un defecto en alguno de los genes implicados en la síntesis de coenzima Q10 , que estaría englobado dentro de las enfermedades mitocondriales . Cursa principalmente con ataxia cerebelosa, dificultad en el habla o alteraciones oculares y, en algunos casos, epilepsia ...
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