enfermedad mitocondrial

Evolución a largo plazo y espectro clínico de 73 pacientes pediátricos con enfermedades mitocondriales.

27/09/2010

Se determina el espectro clínico, la supervivencia y la evolución funcional a largo plazo de una serie de pacientes pediátricos con enfermedades mitocondriales y se trata de identificar los factores pronósticos. Se revisan 73 niños diagnosticados entre 1985 y 2005. El estado funcional de los pacientes vivos se evalúa prospectivamente usando escalas estandarizadas de Medida de Independencia Funcional.

Enfermedades mitocondriales asociadas con deficiencia cerebral de folato

14/07/2010

La deficiencia de folato en el líquido cefalorraquídeo es un trastorno bioquímico que se ha identificado de forma primaria y secundaria en varias enfermedades neurológicas. Dentro de estas enfermedades, destacan por la frecuencia en que esta deficiencia es detectada, los trastornos del metabolismo energético mitocondrial.

Enfermedades mitocondriales simulando defectos de neurotransmisores.

14/07/2010

Objetivo: Los trastornos mitocondriales son clínicamente heterogéneos. Describimos 5 pacientes que presentaron un cuadro clínico sugestivo de defecto primario de neurotransmisores pero que finalmente cumplieron los criterios diagnósticos de enfermedad mitocondrial.

¿Qué son las mitocondrias?

¿Qué son las mitocondrias?

Las mitocondrias son unos orgánulos celulares, formados por una doble membrana (externa e interna) que limita un espacio intermembranoso y una matriz mitocondrial.

La membrana externa es lisa pero la interna forma unos pliegues o crestas, que aumentan su superficie y permiten que se distribuyan en ellas muchas proteínas enzimáticas y de transporte, entre ellas, las que forman los complejos enzimáticos de la cadena respiratoria destinados a la producción de energía.

Deficiencia de coenzima Q10

Deficiencia de coenzima Q10

Es un defecto en alguno de los genes implicados en la síntesis de coenzima Q10, que estaría englobado dentro de las enfermedades mitocondriales.

 

 

 

 

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