Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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enfermedad de Dent

  • Es una enfermedad causada por mutaciones en el mismo gen que el síndrome de Lowe: OCRL1 , pero que da lugar a una proteína fosfatasa que conserva parte de su función, por lo que los síntomas de los pacientes quedan limitados a las manifestaciones renales. No presentan cataratas ni alteraciones neurológicas...
  • El síndrome de Lowe o síndrome oculo-cerebro-renal, es una enfermedad con amplia manifestación en el organismo que se produce por una alteración en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa (PIP2) . Se trata de una enfermedad compleja en la que se afecta la función de la membrana celular y su capacidad de cambiar de forma, migrar, de comunicarse y de transportar vesículas. Recientemente se ha descrito una forma menor con el mismo gen implicado llamada enfermedad de Dent tipo 2 ...
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