encefalopatía mitocondrial

Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD): un error congénito del metabolismo de la isoleucina ligado al cromosoma X, que puede confundirse con una enfermedad mitocondrial.

31/12/2011

Se describen tres pacientes, de dos familias españolas, con deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD), un error innato neurodegenerativo del metabolismo de isoleucina ligada al cromosoma X recientemente descrito.

Dos de ellos son varones con acidosis láctica grave sugestiva de una encefalopatía mitocondrial y el tercero es una mujer, que fue afectada menos gravemente, lo que sugiere la inactivación del cromosoma X.

Recientes avances en la genética de las encefalopatías mitocondriales.

14/07/2010

Las encefalopatías mitocondriales los trastornos neurometabólicos más frecuentes, pueden ser causados por mutaciones en aproximadamente 100 genes diferentes y pueden presentar diferentes síntomas, como epilepsia, ataxia, miopatía, deterioro cognitivo, ceguera y accidentes vasculares.

Distribuir contenido