Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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ENACH

  • Familias en el 1er encuentro de la Asociación ENACH española. Foto: Claudia Maccioni
    18/12/2015
    Un fin de semana para compartir dudas y conocer los avances en investigación. Así podría resumirse el primer encuentro para familias e investigadores de Enfermades Neurodegenerativas con Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH). Pero eso no haría justicia a lo que ocurrió en el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona los pasados 13 y 14 de noviembre. Los 47 pacientes y familiares que acudieron a la...
  • I Reunión para familias e investigadores de ENACH. Imagen: HSJDBCN
    13/11/2015
    El Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona acoge los días 13 y 14 de Noviembre la I Reunión de familias e investigadores realcionados con las Enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH). A la reunión asistirán organizaciones de pacientes de toda Europa e investigadores de reconocido prestigio internacional. Uno de los objetivos del primer día de reunión es presentar...
  • Transportadors de tiamina. Imagen: HSJDBCN
    06/05/2014
    Los investigadores del Grupo de Desarrollo Neuronal y Enfermedades Metabólicas forman parte de la Unidad para la asistencia de Trastornos del Movimiento causados por Enfermedades Raras . Esta Unidad está integrada por especialistas del Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic de Barcelona , y pretende ser designada Unidad de Referencia del Sistema Nacional de...
  • Enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro
    16/07/2013
    Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de las enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro (ENACH), llegando así a las 61 enfermedades. Las enfermedades neurodegenerativas con acumulo de hierro cerebral (NBIA en inglés, ENACH en castellano) son trastornos gen...
  • 14/07/2013
    La neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) incluye un grupo heterogéneo de trastornos definidos gen éticamente, que se caracterizan por el deterioro extra piramidal progresivo y la acumulación de hierro en los ganglios basales . Las opciones terapéuticas para estos trastornos siguen siendo en gran medida insatisfactorias y no evitan...
  • 14/07/2013
    Nuestro conocimiento de los síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) está aumentando considerablemente. Además de los típicos síndromes de neurodegeneración asociada a pantotenatocinasa (pKAN, NBIA1) y neurodegeneración asociada a PLA2G6 (PLAN, NBIA2), se han identificado otras causas gen éticas...
  • No hay actualmente un tratamiento curativo para las ENACH. El tratamiento es paliativo de los síntomas de estos trastornos para mejorar la calidad de vida. Los pacientes deben tener un seguimiento multidisciplinario que involucra al pediatra, neurólogo, genetista, oftalmólogo, fisioterapeuta, gastroenterólogo, traumatólogos y neurocirujano, según las necesidades. El tratamiento requiere de medidas básicas, como mantenimiento de un adecuado estado nutricional y vigilar la aparición de trastornos deglutorios (llamada disfagia ). La diston...
  • La enfermedad puede debutar a cualquier edad. Dentro de los cuadros clínicos descritos en la edad pediátrica, suele tratarse de niños que nacen normales y tienen un desarrollo normal en los primeros años de vida. En la primera década de la vida debutan las formas clásicas o típicas de distrofia neuroaxonal o PKAN y en la segunda década lo hacen las formas atípicas. Hay varias causas gen éticas que pueden dar lugar a una ENACH generando distintos cuadro clínicos que detallamos a continuación: 1. Neurodegeneraci...
  • El diagnóstico de estas enfermedades se basa en la presentación clínica y la imagen característica que da la presencia de hierro observada en la resonancia magnética. Dado que este grupo de trastornos pueden asociar afectación a nivel de nervio óptico, la retina , los nervios periféricos y puede causar crisis epilépticas, suelen ser necesarios otros estudios complementarios para su diagnóstico diferencial . Ante un cuadro de NBIA es necesario realizar un hemograma y determinar el metabolismo del hierro y del cobre (cobre,...
  • Cada una de las reacciones del metabolismo , enzimas , transportadores celulares de nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de ellas. La deficiencia de actividad de una proteína enzimática, transportadora o receptora relacionada con el metabolismo se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en un gen determinado que codifica al transportador o receptor que no funciona correctamente. En el caso de las ENACH...

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