¿Qué es una aciduria isovalérica?

Una aciduria isovalérica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido propiónico y sus derivados.

¿Qué es una leucinosis o enfermedad de orina con olor a jarabe de arce?

Es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, leucina, isoleucina y valina, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos neurotóxicos, los aminoácidos y cetoácidos ramificados que huelen a Jarabe de Arce (dando nombre a la enfermedad).

El estreñimiento o constipación se define como un retraso o dificultad para la defecación durante dos o más semanas, eliminando deposiciones duras o incompletas, con esfuerzo o dolor para defecar.

Causas de estreñimiento

La gran mayoría de estreñimientos son de causa plurifactorial. En su aparición influyen factores constitucionales, hereditarios y psicológicos.

Problemas orgánicos: alteraciones de la motilidad, malformaciones del intestino, lesiones perianales...

¿Qué es una homocistinuria?

La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la homocisteína, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de este aminoácido.

¿De dónde procede la homocisteína?

La homocisteína es un aminoácido que procede de la metionina, que es otro aminoácido que forma parte de las proteínas.

¿Qué es una aciduria propiónica?

Una aciduria propiónica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido propiónico y sus derivados.

¿Qué es una homocistinuria con aciduria metilmalónica?

Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B₁₂ o cobalamina, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de homocisteína y ácido metilmalónico.

¿Qué es una aciduria metilmalónica?

Una aciduria metilmalónica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de un producto tóxico, el ácido metilmalónico.

¿Qué son los defectos de la ß-oxidación de los ácidos grasos?

Son enfermedades hereditarias del metabolismo de las grasas.

¿Qué son los ácidos grasos?

Son cadenas carbonadas de diferente longitud que constituyen una de las principales fuentes de energía, especialmente para el corazón y el músculo esquelético.

¿Qué es la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina, causado por la deficiencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa.