DNA

DNA. Foto: Mikito Yoshihito

Paneles génicos

02/10/2013

Las técnicas diagnósticas están en contínua evolución, sobre todo aquellas que se refieren a estudios moleculares. Cada vez más aumenta la capacidad de identificación de mutaciones en el genoma. Esto facilita mucho la confirmación de los diagnósticos de enfermedades raras. Sin embargo, aporta mucha información a veces compleja de interpretar.

Mutación

Tipos de mutaciones

24/07/2013

Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo, tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones, alterando la lectura de un gen anómalo, modificando su expresión, etc.

¿Qué son los nucleótidos?

Del gen a la proteína

12/09/2012

El proceso de formación de las proteínas en el ser humano puede resultar bastante complejo de entender e incluye palabras y conceptos que puede que nos sean desconocidos. 

En el artículo Del gen a la proteína, intentamos explicar este proceso de forma sencilla, yendo de las unidades sencillas hasta la formación más compleja.

¿Qué son los nucleótidos?

Del gen a la proteína

12/09/2012

El proceso de formación de las proteínas en el ser humano puede resultar bastante complejo de entender e incluye palabras y conceptos que puede que nos sean desconocidos. A continuación, intentamos explicar este proceso de forma sencilla, yendo de las unidades sencillas hasta la formación más compleja.

¿Qué son las mitocondrias?

¿Qué son las mitocondrias?

Las mitocondrias son unos orgánulos celulares, formados por una doble membrana (externa e interna) que limita un espacio intermembranoso y una matriz mitocondrial.

La membrana externa es lisa pero la interna forma unos pliegues o crestas, que aumentan su superficie y permiten que se distribuyan en ellas muchas proteínas enzimáticas y de transporte, entre ellas, las que forman los complejos enzimáticos de la cadena respiratoria destinados a la producción de energía.

¿Cómo interpretar los resultados del estudio genético de PKU?

¿Cómo interpretar los resultados del estudio genético de PKU?

¿Para qué sirve un estudio genético?

Sirve para conocer el origen de una enfermedad hereditaria, para establecer el carácter de portador en los miembros de la familia del paciente y para dar el consejo genético.

Diagnóstico bioquímico/molecular de un ECM

Diagnóstico bioquímico/genético

El diagnóstico de un ECM puede ser precoz neonatal masivo a toda la población o selectivo, basado en la sospecha clínica.

El diagnóstico precoz masivo (cribado neonatal o detección precoz neonatal) se realiza en la mayor parte de países del mundo siguiendo unos criterios establecidos (WHO, 1968; National Academy of Science, 1970).

¿Qué son los errores congénitos del metabolismo?

Qué son los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM)

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un grupo muy numeroso de enfermedades de baja frecuencia. Por lo tanto se consideran dentro del conjunto de enfermedades raras o enfermedades minoritarias. Están causados por alteraciones hereditarias del DNA (mutaciones) que generan proteínas anómalas, en las que la estructura y, por lo tanto, la función están alteradas. Esto provoca el funcionamiento incorrecto de células y órganos.

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