Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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distrofia muscular

  • Distroglicanopatías. Imagen original: Matt Cavanagh
    17/09/2013
    Las Distroglicanopatías son un conjunto de distrofias musculares hereditarias causadas por defectos congénitos de la O-glicosilación , que afectan a una glicoproteína muscular, el α-distroglicano . Estos ECM tienen un amplio espectro de manifestaciones clínicas, entre las que destaca la afectación a la estructura del músculo , por lo que las distroglicanopatías se sitúan en el grupo de las...
  • El niño puede nacer con problemas, ya que las glicoproteínas mal formadas pueden afectar procesos vitales del desarrollo. No obstante, dependiendo del origen del defecto y de la gravedad del mismo, puede variar mucho el cuadro clínico del niño y también la evo­lución de la enfermedad. En las formas más severas de la enfermedad encontramos: El síndrome de Walker–Warburg Syndrome (WWS) La enfermedad músculo-ojo-cerebro (Muscle-Eye–Brain (MEB) disease) La distrofia muscular congénita de Fukuyama (FCMD) Estas...
  • Los defectos congénitos de la O-glicosilación son errores de la síntesis de los O- glicanos . Pueden ser causados por la deficiencia de diferentes proteínas enzimáticas capa­ces de transportar y ceder distintos azúcares en un orden determinado, distinto en las diferentes proteínas ya formadas, que deben glicosilarse. Dependiendo de la localización y función de las O-glicoproteínas, el defecto de síntesis del glicano afectará diferentes órganos y sistemas del cuerpo humano. En el caso de las...
  • Son distrofias musculares hereditarias causadas por defectos congénitos de la O-glicosilación , que afectan a una glicoproteína muscular, el α-distroglicano . Constituyen un grupo gen éticamente heterogéneo de enfermedades que se heredan de forma autosómica recesiva con un amplio espectro de manifestaciones clínicas que afectan principalmente a la estructura del músculo, sistema nervioso central y en algunos casos a los ojos en el paciente que la sufre. ¿Qué es una distrofia muscular congénita (DMC)? Una...
  • Opciones terapéuticas actuales IIb/V: Terapia Antisentido
    26/06/2012
    La terapia antisentido se basa en el uso de oligonucleótidos (pequeños fragmentos de ácido nucleico (13-25 nucleótidos ), antisentido , complementarios para una secuencia específica de un gen , con objeto de unirse al mRNA del mismo y evitar así la producción de una proteína mutada. ¿Qué son los nucleótidos? Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman el DNA o el RNA. Están formados...
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