Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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distonía

  • Síntomas neuropsiquiátricos y coeficiente de inteligencia en la enfermedad de Segawa autosómica dominante

    08/06/2015
    La enfermedad de Segawa es una distonía poco frecuente, autosómica dominante , debida a la deficiencia de guanosina trifosfato ciclohidrolasa I (adGTPCH), que afecta a la biosíntesis de la dopamina y serotonina. Recientemente, el fenotipo clínico se amplió para incluir manifestaciones psiquiátricas, como depresión, ansiedad, trastorno obsesivo-compulsivo, y alteraciones del sueño. Aunque los...

  • Correlaciones genotipo-fenotipo en la deficiencia de reductasa sepiapterina. Un defecto de empalme en una nueva variante fenotípica

    08/06/2015
    La sepiapterina reductasa (SR) cataliza el paso final en la síntesis de novo de tetrahidrobiopterina , cofactor esencial para la fenilalanina , tirosina , y triptófano hidroxilasas. La deficiencia SR es una enfermedad muy rara que da lugar a la depleción de neurotransmisores de monoamina. La mayoría de los pacientes presentan síntomas clínicos antes del primer año de edad correspondientes a un...

  • Deficiencia de sepiapterina reductasa: una enfermedad tratable que imita la parálisis cerebral

    08/06/2015
    La deficiencia de sepiapterina reductasa (SRD) es un trastorno sensibles a levodopa poco reconocido. Describimos los hallazgos clínicos, bioquímicos y moleculares en una cohorte de pacientes con esta condición tratable. Nuestro objetivo es mejorar el reconocimiento del fenotipo , las estrategias diagnósticas y terapéuticas disponibles para reducir el diagnóstico tardío o el mal diagnóstico,...

  • Diagnóstico y tratamiento de los defectos de BH4

    Los defectos de BH4 que cursan con hiperfenilalaninemia (GTPCH forma autosómica recesiva, PTPS, PCD y DHPR) acostumbran a detectarse en el cribado neonatal para fenilcetonuria , aunque en algunos casos la hiperfenilalaninemia puede ser leve y la detección puede fallar. En caso de hallar una hiperfenilalaninemia en el cribado neonatal, se debe proceder al diagnóstico diferencial de su etiología, es decir, estudiar si la elevación de fenilalanina se origina por defecto de fenilalanina hidroxilasa (PAH) o bien por defecto de BH4. Para ello se procede a una sobrecarga de 20mg/kg de peso de BH4 ,...

  • Manifestaciones clínicas de los defectos de BH4

    Los defectos en la síntesis y reciclaje de BH4 fueron descubiertos inicialmente en pacientes con hiperfenilalaninemia y que, a pesar del tratamiento y del control metabólico óptimos con dieta restringida en fenilalanina , sufrían deterioro neurológico. Por esto fueron denominadas inicialmente hiperfenilalaninemias malignas (no respuesta al tratamiento clásico). La aparición de los síntomas ocurre en los primeros meses de vida, aunque ya se observan algunos, como mala succión y escaso movimiento, desde las primeras semanas de vida. Se deben fundamentalmente al defecto de neurotransmisores , la...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una ENACH?

    No hay actualmente un tratamiento curativo para las ENACH. El tratamiento es paliativo de los síntomas de estos trastornos para mejorar la calidad de vida. Los pacientes deben tener un seguimiento multidisciplinario que involucra al pediatra, neurólogo, genetista, oftalmólogo, fisioterapeuta, gastroenterólogo, traumatólogos y neurocirujano, según las necesidades. El tratamiento requiere de medidas básicas, como mantenimiento de un adecuado estado nutricional y vigilar la aparición de trastornos deglutorios (llamada disfagia ). La diston...

  • Principales ENACH

    Los dos síndromes principales son la neurodegeneración asociada a la pantotenato kinasa (PKAN) y la n eurodegeneración asociada PLA2G6 (PLAN) . Además existen otros genes menos frecuentes que pueden dar una sintomatología similar y, por otro lado, pacientes con una sintomatología típica sin causa gen ética identificable (formas “idiopáticas”). Las ENACH se presentan en la infancia como un trastorno motor progresivo . Por ejemplo pueden comenzar con problemas en la marcha o movimientos anormales tipo corea , diston...

  • Seguimiento a largo plazo de cuatro pacientes con síndrome de HHH

    04/12/2012
    ANTECEDENTES : En el síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrullinemia (HHH) la alteración del transporte de ornitina través de la membrana mitocondrial causa la acumulación de ornitina en el citoplasma. La deficiencia resultante de ornitina mitocondrial conduce a la reducción en la eliminación de amonio a través del ciclo de la urea...

  • Enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina en etnias europeas con mutaciones nuevas en SLC19A3

    13/06/2012
    Objetivo : Describir los dos primeros casos europeos de enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina y las mutaciones nuevas en SLC19A3. Pacientes : Varón de 33 años de edad y su hermana de 29 años, ambos de origen portugués, que presentaron episodios recurrentes de encefalopatía. Entre los episodios tenían distonía generalizada,...

  • Convulsiones versus distonía en las crisis encefalopáticas del la aciduria glutárica tipo 1.

    12/05/2010
    La aciduria glutárica (AG1) se manifiesta en más de 2/3 casos en los 3 primeros años de vida con hipotonía o rigidez generalizada, depresión neurológica, irritabilidad, convulsiones y distonía . Se revisan las historias clínicas de 13 pacientes con AG1 (9 varones, edad media: 8,7 meses) con crisis encefalopáticas, visitados en el HSJD, para describir sus datos clínicos y los hallazgos...
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