Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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dismorfia facial

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una gangliosidosis GM1?
La gangliosidosis GM1 presenta tres formas clínicas (resumidas en la tabla), más graves cuando más temprano es el inicio de la enfermedad. La forma infantil se presenta con una afectación del sistema nervioso central grave , con rápida degeneración neuronal, hipotonía generalizada, succión débil y microcefalia progresiva. La afectación visual se manifiesta con nistagmus pendular y “ mancha rojo cereza ” en el fondo de ojo , causada por el acúmulo de lípidos alrededor de la mácula aparece en...
¿Cuáles son las principales colesterolopatías?
La más frecuente y conocida es el síndrome de SLO , pero se han descrito defectos en todos los pasos de la síntesis del colesterol (desmosterolosis, latosterolosis, condrodisplasia punctata ligada al X, síndrome de CHILD, etc...). Todos ellos son enfermedades multisistémicas, caracterizadas por dismorfia facial y múltiples malformaciones , que presentan habitualmente anomalías en las extremidades y afectación dermatológica...