Las primeras manifestaciones pueden aparecer en la infancia con cataratas de instauración rápida (por acumulación de colestanol en el cristalino), que pueden ir acompañadas de diarreas (defecto de ácidos y sales biliares). Aparecen más tarde (a veces en el adulto) los xantomas tendinosos (frecuentemente en el tendón de Aquiles, por acumulación de colestanol y colesterol ), y la disfunción neurológica progresiva ( demencia , alteraciones psiquiátricas, ataxia cerebelosa y epilepsia ). En la infancia, las cataratas...
