dieta

Repercusión neurológica a largo plazo de las dietas especiales II/II
06/05/2020
Resumen de la conferencia de la Dra. Àngels García-Cazorla en el Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism ( SSIEM ), en septiembre de 2018, Atenas. Este resumen se divide en tres partes, puedes leer la primera parte en este artículo: La nutrición y el desarrollo cerebral . 2ª Parte: ¿Pueden las dietas especiales alterar la función cerebral? Dietas especiales en el tratamiento de los...
Repercusión neurológica a largo plazo de las dietas especiales I/II
22/04/2020
Resumen de la primera parte de la conferencia de la Dra. Àngels García-Cazorla en el Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism ( SSIEM ), en septiembre de 2018, Atenas (lee la segunda y tercera parte de la intervención). Muchas enfermedades metabólicas hereditarias o errores congénitos del metabolismo ( ECM ) requieren dietas especiales como tratamiento. En ellas existe un elevado...
La suplementación con colesterol es básica en la alimentación en el Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
07/01/2014
El Síndrome Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un error congénito de la biosíntesis del colesterol , por lo que su tratamiento se basa en la suplementación de la dieta con esta sustancia, el colesterol, en forma de productos naturales (huevos, nata, vísceras, carnes) o colesterol puro con o sin suplementación con ácidos biliares . En general, y aparte de dicha suplementación específica, los pacientes...
Pauta de alimentación del síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

Pautas de alimentación

Dado que la causa del SLOS es el defecto en la síntesis de colesterol, su tratamiento se basa en la suplementación de la dieta con colesterol.
La Deficiencia de OTC amplia la información sobre los Defectos del Ciclo de la Urea
15/01/2013
Los Defectos del Ciclo de la Urea (CU) son errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, concretamente, de un compuesto derivado de ellos, el amonio . Uno de estos defecto, de los más frecuentes y graves en el sexo masculino es la Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC). La OTC es la tercera enzima del CU, cuya actividad solo se expresa en el hígado y, en mucha menor proporción,...
¿Cómo se diagnostica y trata la deficiencia de OTC?
¿Cómo se diagnostica la deficiencia de OTC?
¿Cómo se manifiesta clínicamente la deficiencia de OTC?
El niño posee un solo cromosoma X , heredado de su madre, ya que su padre le ha pasado un cromosoma Y, que determina su sexo masculino. Si el gen OTC localizado en el cromosoma X contiene una mutación , como solo tiene uno, la actividad enzimática de la proteína OTC resultante será más o menos deficiente dependiendo de la severidad de la mutación. En general, los niños manifiestan una forma neonatal grave de la enfermedad , aunque puede haber algunos casos más leves causados por mutaciones menos severas. La niña posee dos cromosomas X , uno heredado de su padre y uno de su madre. Si uno de...
¿Qué es la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)?
La OTC es la tercera enzima del CU, cuya actividad solo se expresa en hígado y, en mucha menor proporción, en duodeno. La deficiencia de actividad de OTC interfiere en función del ciclo de la urea , causando hiperamonemia . Es uno de los defectos más frecuentes y graves, especialmente en el sexo masculino. ¿Por qué tiene unas características especiales la deficiencia de OTC? Porque está causada por mutaciones en el gen OTC , localizado en el cromosoma X . Esto determina que tanto la herencia , que está ligada al cromosoma X, como...
ECM (restricción a carbohidratos: galactosa o fructosa) en la adolescencia

Adolescencia

La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos:
¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una MCG?
El tratamiento se basa en evitar la acumulación de productos potencialmente tóxicos . Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo moderadamente las proteínas naturales de la dieta ya que contienen el aminoácido precursor , la leucina . No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que constituirán el cuerpo del recién nacido, por lo que se aportan mediante una fórmula especial que no contiene leucina. Además, se eliminarán los ácidos potencialmente tó...