Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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diagnóstico prenatal

  • Genética de la fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia

    ¿Cómo se hereda la fenilcetonuria ? La fenilcetonuria es una condición gen ética heredada de los dos padres . Cada célula de nuestro organismo tiene un conjunto de pequeñas estructuras llamadas cromosomas los cuales contienen miles de genes responsables del desarrollo físico y mental del individuo. Estos genes están compuestos de DNA . El óvulo materno contiene 23 cromosomas y el espermatozoide paterno otros 23 cromosomas. Recibimos así 23 pares (46 en total) de cromosomas que contienen los genes procedentes la mitad del...

  • ¿Cómo se diagnostica una aciduria glutárica tipo I?

    En base a la clínica y la neuroimagen del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico, que puede alcanzar valores muy elevados o sólo discretamente aumentados, independientemente de la clínica del paciente. El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones del gen GCDH confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal...

  • ¿Cómo se diagnostican las MPS?

    En la mayor parte de los tipos de MPS la presentación clínica es muy sugestiva de dicho grupo de enfermedades. La excreción aumentada de GAGs permite confirmar la sospecha y orientar el diagnóstico diferencial de los diferentes tipos de MPS, ya que excretan diversos GAGs (dermatán sulfato, keratán sulfato, heparán sulfato y condroitín sulfato). La observación microscópica de extensiones de sangre y médula ósea de los pacientes muestra grandes vacuolas (lisosomas llenos de GAGs) en algunos tipos de MPS. La...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una deficiencia de hexosaminidasa A?

    Hay que diagnosticar lo más precozmente la enfermedad, efectuar estudio de familiares portadores, ofrecer consejo gen ético a la familia y la posibilidad de diagnóstico prenatal en otra gestación. Gracias a que las formas juveniles y del adulto evolucionan de una forma mucho más lenta estos pacientes tienen mejor pronóstico y en ellos se pueden desarrollar ensayos clínicos para introducir terapias capaces de modificar el curso clínico de la enfermedad. En cuanto a las terapias de soporte, se pueden aplicar las medidas y cuidados del...

  • ¿Cómo se diagnostica una deficiencia cerebral de creatina?

    El diagnóstico se basa en el análisis de orina del paciente para detectar los compuestos acumulados o deficitarios ( guanidinoacetato y relación creatina / creatinina ). En los defectos de síntesis de creatina, el análisis de guanidinoacetato en plasma confirma los resultados anómalos hallados en orina. La resonancia magnética ( RM ) cerebral con espectroscopía muestra el defecto de creatina cerebral (A: Normal; B: defecto de creatina; C: corrección del defecto post-tratamiento). Los estudios enzimáticos de GAMT y AGAT, la...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de la deficiencia de aspartoacilasa?

    Hay que diagnosticar lo más precozmente la enfermedad, efectuar estudio de portadores familiares, ofrecer consejo gen ético a la familia y la posibilidad de diagnóstico prenatal en otra gestación. No hay muchas opciones terapéuticas, aunque se está trabajando en terapia enzimática sustitutiva y en terapia génica. En algunos casos se ha ensayado con resultados no concluyentes la terapia con citrato de litio. No obstante, las medidas generales y cuidados del paciente en función de la clínica que manifieste ( fisioterapia ,...

  • ¿Cómo se diagnostica una aciduria metilmalónica?

    En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido metilmalónico. En sangre se halla elevado el lactato , amonio y la glicina . Es importante el diagnóstico diferencial entre el defecto de MCM y los defectos del metabolismo de la vitamina B 12 . El estudio enzimático (deficiencia de la enzima MCM) y el estudio de las mutaciones del gen MUT o de los otros genes implicados confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico...

  • Otras causas de aciduria metilmalónica

    Además de la deficiencia total (MUT 0 ) o parcial (MUT - ) de la enzima MCM, causada por mutaciones severas o leves del gen MUT que codifica dicha enzima, existen otras causas de aciduria metilmalónica aislada o combinada con homocistinuria . Las más importantes son los defectos del metabolismo de la vitamina B 12 (cobalamina), que causan una deficiencia del cofactor de la reacción ( adenosilcobalamina ). Algunos de estos defectos del metabolismo de la vitamina B 12 causan aciduria metilmalónica aislada (CblA, CblB y CblD, variante 2) o combinada con...

  • ¿Cómo se diagnostica una aciduria propiónica?

    En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido propiónico y sus derivados. El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones de los genes PCCA y PCCB confirman el diagnóstico y permiten el consejo gen ético y diagnóstico prenatal...

  • ¿Cómo se diagnostica la cistinosis?

    Se sospecha en base a la clínica, especialmente el fallo de medro , la tubulopatía y el raquitismo . Se investiga la presencia de cristales corneales de cistina y se procede a la confirmación bioquímico/ gen ética. Por medio del análisis bioquímico se demuestra la acumulación de cistina dentro de los leucocitos . El estudio mutacional del gen CTNS confirma el diagnóstico y permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal...

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