Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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diagnóstico prenatal

¿Cómo se diagnostica y trata un defecto de la β-oxidación?
El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas (en muchos casos, el hallazgo de una hipoglucemia hipocetósica , en otros manifestaciones musculares o cardíacas ), con elevación de los ácidos grasos libres, niveles bajos de carnitina y perfil alterado de acilcarnitinas y ácidos orgánicos en orina (en hipoglucemia). Actualmente, el cribaje neonatal permite la detección precoz de estos defectos, que debe confirmarse cuanto antes en los centros de referencia para estas enfermedades. El diagnóstico se puede confirmar por estudio de la oxidación de palmitato marcado en cultivo de...
¿Cómo se diagnostica un paciente con gangliosidosis GM1?
El diagnóstico se basa en los datos clínicos, sugestivos en las formas precoces ( facies tosca , hepatoesplenomegalia , opacidades corneales , hipertrofia gingival , “mancha rojo cereza” unidos a la regresión psicomotora rápida), el hallazgo de linfocitos vacuolados en sangre periférica y alteración del perfil de oligosacáridos con aumento moderado de la excreción de keratán sulfato en algunos pacientes. La enfermedad se confirma mediante la demostración del defecto de β-galactosidasa en leucocitos o en...
¿Cómo se diagnostica un paciente con enfermedad de Fabry?
El diagnóstico se basa en los datos clínicos, la proteinuria y hematuria , la demostración del defecto de α-galactosidasa A en leucocitos o en cultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen GLA . El estudio genético permita el consejo genético y diagnóstico prenatal , si se requiere...
¿Cómo se diagnostica un paciente con enfermedad de Krabbe?
El diagnóstico se basa en los datos clínicos, la neuroimagen , los estudios de velocidad de conducción motora, la elevación de la concentración de proteínas en líquido cefalorraquídeo, la demostración del defecto de galactocerebrosidasa en leucocitos o en cultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen GALC . El estudio genético permite el consejo genético y diagnóstico prenatal . Éste es posible por estudio enzimático o genético en vellosidades coriales y/o líquido amni...
¿Cómo se diagnostica un paciente con enfermedad de Gaucher?
El diagnóstico se basa en los datos clínicos, el hallazgo de células de Gaucher en médula ósea y la demostración del defecto de glucocerebrosidasa en leucocitos o en cultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen GBA . El estudio genético permite el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se requiere ...
¿Cómo se diagnostican los defectos del metabolismo de la carnitina?
El diagnóstico lo sugiere muchas veces una hipoglucemia hipocetósica , con moderada hiperamonemia , elevada creatín quinasa ( CK ), alteración del perfil de acilcarnitinas (no en CPT-II). La carnitina total y libre es muy deficiente en el defecto del transportador , CACT y CPT-II, pero puede ser normal o incluso elevada en CPT-I. El defecto se confirma en cultivo de fibroblastos y mediante el estudio gen ético, que permite el consejo genético familiar y el diagnóstico prenatal, si se requiere...
¿Cómo se diagnostica la deficiencia de PDH?
Debe considerarse este diagnóstico en pacientes con afectación neurológica precoz, de etiología desconocida, especialmente si se asocia a una elevación de lactato en plasma o líquido cefalorraquídeo (LCR) o a malformación congénita del sistema nervioso central . Así, es importante la determinación de lactato , piruvato y aminoácidos ( alanina ) en plasma y LCR. La relación lactato/piruvato acostumbra a ser normal, con ausencia de cuerpos cetónicos. El diagnóstico requiere el estudio enzim...
¿Cómo se diagnostica la deficiencia de PC?
Debe considerarse este diagnóstico en pacientes con afectación neurológica precoz, de etiología desconocida, especialmente si se asocia a una elevación de lactato y cuerpos cetónicos. La existencia hiperamonemia y un perfil alterado de aminoácidos en la forma francesa facilita el diagnóstico. Éste requiere el estudio enzimático en fibroblastos o hígado. Una vez confirmado el defecto es útil el estudio gen ético , ya que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal si se precisa...
¿Cómo se diagnostica una XCT?
El diagnóstico bioquímico se basa en el hallazgo de una elevada concentración sérica de colestanol , así como de la relación colestanol/ colesterol y una elevada excreción de alcoholes biliares en orina. La confirmación diagnóstica se realiza por medio del estudio mutacional del gen CYP 27A1 . El estudio genético molecular permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal...
Genética de la fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia
¿Cómo se hereda la fenilcetonuria ? La fenilcetonuria es una condición gen ética heredada de los dos padres . Cada célula de nuestro organismo tiene un conjunto de pequeñas estructuras llamadas cromosomas los cuales contienen miles de genes responsables del desarrollo físico y mental del individuo. Estos genes están compuestos de DNA . El óvulo materno contiene 23 cromosomas y el espermatozoide paterno otros 23 cromosomas. Recibimos así 23 pares (46 en total) de cromosomas que contienen los genes procedentes la mitad del...

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