diagnóstico prenatal

DNA. Foto: Mikito Yoshihito

Paneles génicos

02/10/2013

Las técnicas diagnósticas están en contínua evolución, sobre todo aquellas que se refieren a estudios moleculares. Cada vez más aumenta la capacidad de identificación de mutaciones en el genoma. Esto facilita mucho la confirmación de los diagnósticos de enfermedades raras. Sin embargo, aporta mucha información a veces compleja de interpretar.

¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una Enfermedad de Sandhoff?

Tratamiento de la Enfermedad de Sandhoff

Hay que diagnosticar lo más precozmente la enfermedad, efectuar estudio de familiares portadores, ofrecer consejo genético a la familia y la posibilidad de diagnóstico prenatal en otra futura gestación.

No hay muchas opciones terapéuticas efectivas en la forma clásica infantil, aunque se esta trabajando en la terapia enzimática sustitutiva.

¿Cómo se diagnostica un síndrome de HHH?

Diagnóstico de un síndrome de HHH.

En base a la sospecha clínica, la determinación de amonio (hiperamonemia), aminoácidos (hiperornitinemia y homocitrulinuria) y ácido orótico (por interrupción del ciclo de la urea) permiten el diagnóstico. La confirmación se realiza mediante el estudio de mutaciones en el gen SLC25A15, lo que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal.

¿Qué se puede hacer para evitar el déficit de hTHTR2?

¿Qué se puede hacer para evitar el déficit de hTHTR2?

Se puede realizar consejo genético en aquellas familias donde, de forma previa, se ha presentado un paciente con enfermedad asociada al déficit de hTHTR2.

En cuanto al diagnóstico prenatal, la forma más segura es el estudio genético del feto, si se conoce la mutación que causó la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica una aciduria isovalérica?

¿Cómo se diagnostica una aciduria isovalérica?

En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido isovalérico y sus derivados, especialmente la isovalerilglicina. En plasma se puede detectar la presencia de isovalerilcarnitina.

El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones en el gen IVD confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se precisa.

¿Qué tratamiento se puede realizar en el síndrome de Lowe?

¿Qué tratamiento se puede realizar en el síndrome de Lowe?

El tratamiento de las cataratas debe ser precoz para evitar defectos de visión así como el uso de gafas para mejorar la función visual. La presión intraocular se debe controlar para tratar precozmente el glaucoma. En cuanto a los problemas de desarrollo neurológico, se debe proceder a la estimulación precoz y la fisioterapia. Un adecuado programa psicológico puede prevenir los problemas de conducta más adelante.

Osteocondromas multiples

30/09/2011

La exostosis múltiple (EM) se caracteriza por el desarrollo de dos o más excrecencias óseas cubiertas de cartílago (osteocondromas) en los huesos largos. La prevalencia se estima en 1:50.000, y parece ser mayor en los hombres (varón-mujer relación 1,5:1). Los osteocondromas se desarrollan y aumentan su tamaño en la primera década de vida, dejando de crecer cuando las placas de crecimiento se cierran en la pubertad. Son pedunculados o sésiles (base ancha) y pueden variar mucho en tamaño.

¿Cómo se diagnostica una deficiencia de SSADH?

¿Cómo se diagnostica una deficiencia de MHBD?

Se diagnostica por el análisis del perfil de ácidos orgánicos en orina y LCR, que muestra la elevada concentración de GHB, lo que determina que la enfermedad se conozca también como aciduria γ-hidroxibutírica. La demostración del defecto de actividad enzimática y el estudio mutacional del gen ALDH5A1 confirman la enfermedad y permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal.

 

¿Cómo se diagnostica y trata un defecto de la β-oxidación?

¿Cómo se diagnostica un defecto de la β-oxidación?

El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas (en muchos casos, el hallazgo de una hipoglucemia hipocetósica, en otros manifestaciones musculares o cardíacas), con elevación de los ácidos grasos libres, niveles bajos de carnitina y perfil alterado de acilcarnitinas y ácidos orgánicos en orina (en hipoglucemia).

 

¿Cómo se diagnostica un paciente con gangliosidosis GM1?

¿Cómo se diagnostica un paciente con gangliosidosis GM1?

El diagnóstico se basa en los datos clínicos, sugestivos en las formas precoces (facies tosca, hepatoesplenomegalia, opacidades corneales, hipertrofia gingival, “mancha rojo cereza” unidos a la regresión psicomotora rápida), el hallazgo de linfocitos vacuolados en sangre periférica y alteración del perfil de oligosacáridos con aumento moderado de la excreción de keratán sulfato en algunos pacientes.

Distribuir contenido