Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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diagnóstico precoz

  • 20/04/2015
    Han pasado 50 años desde que la primera prueba de cribado neonatal (NBS) para galactosemia se realizó en Oregón, y casi 10 años desde que el último estado de Estados Unidos añadió la galactosemia a su panel de NBS. Durante ese tiempo se estima que más de 2.500 bebés con galactosemia clásica han sido identificados por NBS. La mayoría de estos bebés se salvaron del trauma de la enfermedad aguda por...
  • Bebé durmiendo observado por su padre.
    11/02/2014
    La detección precoz neonatal , cribado neonatal o pesquisa neonatal es un programa de salud pública destinado a la detección temprana de enfermedades en las que el tratamiento temprano puede modificar la evolución de la enfermedad. El primer paso en este programa es la extracción de una muestra de sangre del recién nacido, procedimiento a menudo conocido como "prueba del talón" , ya que es de...
  • Cribado neonatal. Foto: Generalitat de Catalunya, Gencat

    El cribado neonatal o detección precoz neonatal es un programa de salud pública destinado a identificar entre todos los recién nacidos de una población a aquéllos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades que amenazan su salud y su vida: enfermedades genéticas, como los errores congénitos del metabolismo, o endocrinas.

    Con una pequeña muestra de sangre, obtenida habitualmente del talón del recién nacido, se pueden llegar a diagnosticar enfermedades genéticas en las que el tratamiento precoz puede modificar la evolución y el pronóstico.

    ¿Qué pasa cuando nos avisan del centro de Detección Precoz? Con este artículo intentamos ayudar en esta situación de incertidumbre que se presenta habitualmente de forma inesperada.

    1.- Suena el teléfono

    Padre con teléfono. Foto: Matthew Routley en Flickr

    Nos llaman del centro de Detección Precoz y nos dicen que debemos acudir al Hospital con el bebé para una comprobación. ¡Es importante que vayamos!

    En ocasiones, las noticias sobre un hallazgo alterado en el cribado neonatal llegan antes de que el paciente muestre síntomas. Esto puede ser desconcertante, porque el bebé parece normal. Pero es importante que, cuanto antes, se repitan las pruebas para confirmar la primera prueba y se inicie un tratamiento lo antes posible.

    En otros casos podemos notar al bebé más apagado o decaído y los hallazgos del laboratorio del centro de Detección Precoz pueden orientar a los médicos para actuar con mayor rapidez.

    2.-¿Qué hay en Internet sobre el cribado neonatal o detección precoz?

    Buscando información en Internet. Foto: Highway agency en Flickr

    La detección precoz neonatal, cribado neonatal o pesquisa neonatal es un programa de salud pública destinado a la detección temprana de enfermedades en las que el tratamiento temprano puede modificar la evolución de la enfermedad.

    La mayoría de familias a las que se les notifica una alteración en el cribado busca información en Internet en las horas siguientes. Sin embargo, la heterogeneidad de las enfermedades que se pueden detectar mediante el cribado neonatal es tal que es difícil hacer recomendaciones generales.

    No obstante, en la mayoría de ellas, el establecimiento de un tratamiento de forma precoz mejora la calidad de vida de los pacientes. Esto es lo que justifica que se detecten de forma precoz y se avise cuanto antes a las familias.

    3.- Tal vez se han equivocado, ¿seguro que está enfermo?

    En todas las pruebas existen los llamados falsos positivos y falsos negativos.

    Bebé durmiendo observado por padre

    En enfermedades potencialmente graves como los errores congénitos del metabolismo, se decide por consenso que es preferible tener falsos positivos (es decir, algún niño que luego resulta ser normal) y no tener falsos negativos (algún paciente que no se diagnostique y, por ende, no sea tratado de forma adecuada).

    Esto se consigue bajando el punto de corte en los estudios analíticos para que sean más sensibles a los valores que están por encima de la normalidad.

    También hay alteraciones secundarias de los metabolitos, algo que no es frecuente pero en ocasiones puede ocurrir.

    Por último, otra situación posible aunque poco frecuente en general, es que el cribado neonatal permite diagnosticar formas leves de algunas enfermedades que tal vez no se manifestarían hasta pasados unos años o incluso más tiempo, permitiéndonos actuar antes.

    En cualquier caso, ante la duda, siempre es preferible iniciar un tratamiento específico en el hospital y confirmar los hallazgos del laboratorio, aunque luego haya que retirar dicho tratamiento.

    4.- ¿Y ahora qué hacemos?

    Madre con profesional médico. Foto: HSJDBCN

    Para las enfermedades incluidas en el cribado neonatal existen pautas consensuadas de actuación a nivel hospitalario. Una vez en el hospital habrá información de todo tipo al alcance de las familias, así como se facilitarán los recursos para un adecuado tratamiento del bebé.

    Tened confianza en vuestro equipo médico, preguntad vuestras dudas. Una familia informada estará más capacitada para manejar la nueva situación.

    Última modificación: 
    20/02/2018
  • DNA. Foto: Mikito Yoshihito
    01/10/2013
    Las técnicas diagnósticas están en continua evolución, sobre todo aquellas que se refieren a estudios moleculares . Cada vez más aumenta la capacidad de identificación de mutaciones en el genoma. Esto facilita mucho la confirmación de los diagnósticos de enfermedades raras . Sin embargo, aporta mucha información a veces compleja de interpretar. Los paneles génicos, capaces de estudiar muchos...
  • Cribaje neonatal. Foto: Gencat.cat
    06/11/2012
    A partir del próximo 17 de diciembre, con la misma prueba del talón que se hace a los bebés en Catalunya se detectarán 19 enfermedades metabólicas hereditarias, que se sumarán a las tres que se detectaban hasta ahora. El objetivo del cribado neonatal es detectar precozmente los bebés asintomáticos afectados por estas enfermedades , para hacerles un diagnóstico definitivo que permita aplicarles un...
  • Programa de la reunión
    14/12/2011
    El pasado noviembre se celebró la reunión de la Asociación Catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM), que tuvo lugar en las instalaciones del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJDBCN). Por la mañana tuvieron lugar las Asambleas de la Asociación de Padres PKU/OTM y la de Padres de Galactosemia . Este último grupo se reunió a continuación con la Dra. Rosa Gassió...
  • 12/01/2011
    La cistinosis nefropática (NC) es una enfermedad grave que se complica por el inicio temprano de insuficiencia renal crónica (IRC) y otras complicaciones relacionadas con el depósito de cistina en los tejidos. Desde la década de 1980, el pronóstico de la NC ha mejorado mucho después de la introducción del tratamiento con cisteamina . Son limitados...
  • 27/09/2010
    El reconocimiento de una serie de disfunciones metabólico/enzimáticas en las miopatías metabólicas ha permitido avances terapéuticos nuevos. Los más recientes son las terapias de sustitución enzimática (ERT) en la glucogenosis tipo II en las formas infantil, juvenil y adulta, manipulación dirigida de la dieta que se ha ensayado en la...
  • Recién nacido
    Decenas de expertos en enfermedades metabólicas hereditarias presentaron el pasado 25 de junio en la Universidad Autónoma de Madrid un documento de consenso para compartir su conocimiento en la prevención de estos casos, defendiendo el cribado neonatal ampliado para garantizar el diagnóstico a todos los recién nacidos en España. Los programas de cribado neonatal cumplen una importante tarea de...
  • El tratamiento de forma diaria con inyecciones de histidinato de cobre parece que puede mejorar algo el pronóstico de estos pacientes si se inicia en los primeros días de vida, antes del inicio del deterioro neurológico y las crisis epilépticas. Pero la detección temprana de estos pacientes es difícil. Por otro lado la respuesta al tratamiento es muy variable entre pacientes, dependiendo de la base gen ética (el tipo de mutación que presentan) y, en general, no revierte todos los síntomas de la enfermedad. En general, el...

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