diagnóstico precoz
Catalunya amplía el Programa de Detección Precoz Neonatal (PDPN) a 22 enfermedades
A partir del próximo 17 de diciembre, con la misma prueba del talón que se hace a los bebés en Catalunya se detectarán 19 enfermedades metabólicas hereditarias, que se sumarán a las tres que se detectaban hasta ahora.
Reunión de padres PKU y OTM, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona
El pasado noviembre se celebró la reunión de la Asociación Catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM), que tuvo lugar en las instalaciones del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJDBCN).
Resultado a largo plazo de la cistinosis nefropática: una experiencia de un solo centro a lo largo de 20 años.
La cistinosis nefropática (NC) es una enfermedad grave que se complica por el inicio temprano de insuficiencia renal crónica (IRC) y otras complicaciones relacionadas con el depósito de cistina en los tejidos.
Desde la década de 1980, el pronóstico de la NC ha mejorado mucho después de la introducción del tratamiento con cisteamina. Son limitados los datos disponibles que documenten la mejora en el pronóstico.
Miopatías metabólicas: el desafío de nuevos tratamientos.
El reconocimiento de una serie de disfunciones metabólico/enzimáticas en las miopatías metabólicas ha permitido avances terapéuticos nuevos.
El futuro de los programas de cribado neonatal en España
Decenas de expertos en enfermedades metabólicas hereditarias presentaron el pasado 25 de junio en la Universidad Autónoma de Madrid un documento de consenso para compartir su conocimiento en la prevención de estos casos, defendiendo el cribado neonatal ampliado para garantizar el diagnóstico a todos los recién nacidos en España.
¿Qué tratamiento se puede realizar en la enfermedad de Menkes?
El tratamiento de forma diaria con inyecciones de histidinato de cobre parece que puede mejorar algo el pronóstico de estos pacientes si se inicia en los primeros días de vida, antes del inicio del deterioro neurológico y las crisis epilépticas.
Pero la detección temprana de estos pacientes es difícil.
Por otro lado la respuesta al tratamiento es muy variable entre pacientes, dependiendo de la base genética (el tipo de mutación que presentan) y, en general, no revierte todos los síntomas de la enfermedad.
¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una galactosemia clásica?
Habrá que actuar lo más rápidamente posible para evitar el daño hepático, renal, ocular y neurológico e instaurar un tratamiento. Este se basa en evitar que se acumule la galactosa, restringiéndola en la alimentación del niño.
La dieta de los niños galactosémicos se basará en la restricción de leche y productos derivados de ella, substituyéndolas con una leche especial que no contiene lactosa.
¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de la deficiencia de aspartoacilasa?
Hay que diagnosticar lo más precozmente la enfermedad, efectuar estudio de portadores familiares, ofrecer consejo genético a la familia y la posibilidad de diagnóstico prenatal en otra gestación.
No hay muchas opciones terapéuticas, aunque se está trabajando en terapia enzimática sustitutiva y en terapia génica. En algunos casos se ha ensayado con resultados no concluyentes la terapia con citrato de litio.
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