diagnóstico precoz

Bebé durmiendo observado por su padre.

Nos llaman del centro de Detección Precoz, ¿qué ocurre?

12/02/2014

La detección precoz neonatal, cribado neonatal o pesquisa neonatal es un programa de salud pública destinado a la detección temprana de enfermedades en las que el tratamiento temprano puede modificar la evolución de la enfermedad.

Cribado neonatal. Foto: Generalitat de Catalunya, Gencat

Aviso del centro de Detección Precoz

El cribado neonatal o detección precoz neonatal es un programa de salud pública destinado a identificar entre todos los recién nacidos de una población a aquéllos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades que amenazan su salud y su vida: enfermedades genéticas, como los errores congénitos del metabolismo, o endocrinas.

DNA. Foto: Mikito Yoshihito

Paneles génicos

02/10/2013

Las técnicas diagnósticas están en contínua evolución, sobre todo aquellas que se refieren a estudios moleculares. Cada vez más aumenta la capacidad de identificación de mutaciones en el genoma. Esto facilita mucho la confirmación de los diagnósticos de enfermedades raras. Sin embargo, aporta mucha información a veces compleja de interpretar.

Cribaje neonatal. Foto: Gencat.cat

Catalunya amplía el Programa de Detección Precoz Neonatal (PDPN) a 22 enfermedades

07/11/2012

A partir del próximo 17 de diciembre, con la misma prueba del talón que se hace a los bebés en Catalunya se detectarán 19 enfermedades metabólicas hereditarias, que se sumarán a las tres que se detectaban hasta ahora.

Resultado a largo plazo de la cistinosis nefropática: una experiencia de un solo centro a lo largo de 20 años.

13/01/2011

La cistinosis nefropática (NC) es una enfermedad grave que se complica por el inicio temprano de insuficiencia renal crónica (IRC) y otras complicaciones relacionadas con el depósito de cistina en los tejidos.

Desde la década de 1980, el pronóstico de la NC ha mejorado mucho después de la introducción del tratamiento con cisteamina. Son limitados los datos disponibles que documenten la mejora en el pronóstico.

Recién nacido

El futuro de los programas de cribado neonatal en España

Decenas de expertos en enfermedades metabólicas hereditarias presentaron el pasado 25 de junio en la Universidad Autónoma de Madrid un documento de consenso para compartir su conocimiento en la prevención de estos casos, defendiendo el cribado neonatal ampliado para garantizar el diagnóstico a todos los recién nacidos en España.

¿Qué tratamiento se puede realizar en la enfermedad de Menkes?

El tratamiento de forma diaria con inyecciones de histidinato de cobre parece que puede mejorar algo el pronóstico de estos pacientes si se inicia en los primeros días de vida, antes del inicio del deterioro neurológico y las crisis epilépticas.

Pero la detección temprana de estos pacientes es difícil.

Por otro lado la respuesta al tratamiento es muy variable entre pacientes, dependiendo de la base genética (el tipo de mutación que presentan) y, en general, no revierte todos los síntomas de la enfermedad.

¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una galactosemia clásica?

¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una galactosemia?

Habrá que actuar lo más rápidamente posible para evitar el daño hepático, renal, ocular y neurológico e instaurar un tratamiento. Este se basa en evitar que se acumule la galactosa, restringiéndola en la alimentación del niño.

La dieta de los niños galactosémicos se basará en la restricción de leche y productos derivados de ella, substituyéndolas con una leche especial que no contiene lactosa.

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