Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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diagnóstico molecular

  • Nuevo gran reordenamiento de SLC7A7 en pacientes con lisinuria con intolerancia a proteínas que implica la misma repetición AluY.

    15/09/2011
    La LIP es una enfermedad autosómica recesiva, poco frecuente, causada por el defecto de transporte de aminoácidos catiónicos 4F2hc/y(+)LAT-1 en la membrana basolateral de las células epiteliales del intestino y riñón. La LIP es una enfermedad multisistémica, con una variedad de síntomas clínicos como la hepatoesplenomegalia ,...

  • Análisis del gen CTNS en 32 pacientes con cistinosis de España.

    12/01/2011
    En este estudio se describen 32 pacientes no relacionados con cistinosis, 27 de ellos españoles y 5 marroquíes. La mayoría presentan la forma clínica nefropática infantil. Se han hallado 14 mutaciones diferentes, 8 de las cuales ya estaban descritas y 6 son nuevas. La deleción de 57-kb es la más prevalente en España (34% de los alelos...

  • Diagnóstico clínico y molecular de la xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) con revisión de las mutaciones en el gen CYP27A1.

    26/09/2010
    En 1991, el gen de la enzima esterol 27-hidroxilasa (CYP27A1) se localizó en el brazo largo del cromosoma 2. Se han descrito en todo el mundo más de 300 pacientes con XCT y se han identificado cerca de 50 mutaciones diferentes en el gen CYP27A1. Casi todas las mutaciones causan una ausencia o inactivación de la enzima esterol 27-hidroxilasa. En esta revisión se...

  • Evolución a largo plazo y espectro clínico de 73 pacientes pediátricos con enfermedades mitocondriales.

    26/09/2010
    Se determina el espectro clínico, la supervivencia y la evolución funcional a largo plazo de una serie de pacientes pediátricos con enfermedades mitocondriales y se trata de identificar los factores pronósticos. Se revisan 73 niños diagnosticados entre 1985 y 2005. El estado funcional de los pacientes vivos se evalúa prospectivamente usando escalas...

  • Otras causas de aciduria metilmalónica

    Además de la deficiencia total (MUT 0 ) o parcial (MUT - ) de la enzima MCM, causada por mutaciones severas o leves del gen MUT que codifica dicha enzima, existen otras causas de aciduria metilmalónica aislada o combinada con homocistinuria . Las más importantes son los defectos del metabolismo de la vitamina B 12 (cobalamina), que causan una deficiencia del cofactor de la reacción ( adenosilcobalamina ). Algunos de estos defectos del metabolismo de la vitamina B 12 causan aciduria metilmalónica aislada (CblA, CblB y CblD, variante 2) o combinada con...
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