Nunca es fácil hacerse a la idea de que tu hijo o hija tenga un problema que le acompañará toda su vida. A veces este diagnóstico llega tras muchos meses de espera, cuando la familia lleva tiempo sabiendo que pasa algo pero sin tener todavía una respuesta. La incertidumbre es dolorosa y la espera se hace interminable.

La Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, han organizado una jornada formativa para presentar algunas novedades en el campo de los Errores Congénitos del Metabolismo. La jornada iba dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa incluía temas de interés general.

Cuando se realiza el diagnóstico de una enfermedad metabólica hereditaria, hay muchísimas preguntas sobre diferentes aspectos de la genética que se nos pueden plantear.

Las glicoproteínas son esenciales en la producción, transporte, almacenamiento y regulación de las hormonas tiroideas.

Las alteraciones de la glicosilación tienen un impacto potencial sobre la función tiroidea.

Se han descrito pruebas de función tiroidea anormales en pacientes con trastornos congénitos de la glicosilación.

Se evaluó la fiabilidad de los marcadores bioquímicos y se investigó la función tiroidea en 18 pacientes PMM2-CDG.

Las deficiencias de creatina cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo de la creatina de reciente conocimiento.

La creatina es un compuesto natural que tiene un papel importante a nivel energético y de funcionalismo neuronal. El 50% de los requerimientos diarios de creatina para nuestro organismo se obtienen a través de los alimentos (carne, pescados) y el resto a través de una síntesis endógena.