Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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diagnóstico

  • Los niños que nacen con una citrulinemia tipo 1 (no diagnosticados ni tratados) no pueden metabolizar el amonio que se produce en la degradación de las proteínas de la leche que ingieren y éste se acumula en sangre causando síntomas de hiperamonemia más o menos grave a los pocos días de vida . Los síntomas incluyen somnolencia, falta de apetito, irritabilidad y vómitos. Aparece una debilidad muscular falta de tono ( hipotonía ) o exceso de tono (hipertonía), problemas respiratorios, convulsiones y dificultades para mantener la temperatura corporal. Si no son tratados urgentemente, se puede...
  • El fenotipado en las enfermedades raras
    31/10/2017
    Entendemos por enfermedad rara no diagnosticada aquella situación clínica en la que, a pesar de estar utilizando muchos recursos diagnósticos, no llegamos a saber con certeza cuál es la patología que produce los síntomas. La apuesta del clínico (especialistas médicos, enfermería, psicología,…) debe ser llegar a medir bien los síntomas y signos del paciente, con un doble objetivo, conocer bien la...
  • ¿Qué le pasa a Cesc?
    Cesc es un niño que padece una enfermedad rara todavía sin diagnosticar. Con el avance de la enfermedad, Cesc ha tenido que dejar de ir a la escuela, pero sus amigos siguen visitándole. Pasan los años y Cesc sigue sin tener un diagnóstico, pero sus amigos siguen a su lado dándole cariño y...
  • El difícil camino hasta llegar al diagnóstico de una enfermedad rara
    02/10/2017
    Dentro de la estructura de cada hospital en la atención a enfermedades raras o de baja incidencia, se debería atender de forma prioritaria a los niños sin diagnóstico. Se trata de una situación no excepcional y que ocasiona muchos efectos negativos para la familia, para el paciente y, aunque en otra esfera muy diferente, también para los sistemas de salud. En general, se sabe que el retraso en el...
  • 22/05/2015
    La trimetilaminuria , más conocida como el síndrome de olor a pescado, es una condición de discapacidad psicológica, en la que un paciente despide mal olor, que se asemeja al del pescado podrido. El trastorno está causado comúnmente por una deficiencia hereditaria en flavina monooxigenasa 3, la enzima esencial para el metabolismo de trimetilamina , que es el compuesto responsable del olor...
  • Hospital Sant Joan de Déu - Edificio docente. Foto: HSJD
    03/02/2015
    El pasado 31 de enero de 2015 se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) la XVII Reunión anual de carácter formativo dirigida a los pacientes y familiares con enfermedades metabólicas hereditarias. Tras la bienvenida y presentación del Dr. Jaume Campistol , la jornada comenzó con la presentación del nuevo web de Guía metabólica por parte de la Dra. Merche Serrano , responsable de...
  • ¿Cómo afrontar el diagnóstico de un error congénito del metabolismo?
    Apoyo psicológico

    La detección de una enfermedad metabólica, como cualquier enfermedad crónica, produce un impacto familiar y numerosos interrogantes asaltan a la familia: ¿por qué esta enfermedad? ¿se desarrollará el niño con normalidad? ¿podríamos haberlo evitado? ¿podrá hacer una vida normal?

    Al recibir el diagnóstico, comúnmente los padres se ven desbordados por múltiples sentimientos que van desde la sorpresa, incertidumbre, frustración o inseguridad hasta, pasado algún tiempo, lograr hacer frente a la enfermedad con una actitud de aceptación y confianza.

  • 07/07/2014
    Las tareas y obligaciones del día a día durante el año a veces no nos deja tiempo para leer o entender con detalle algunos artículos. Siempre pensamos "tengo que leer esto cuando tenga un poco de tiempo" y esa lectura se va aplazando. Pues ha llegado el verano en el hemisferio norte y las vacaciones para muchos, así que podemos aprovechar para hacer algunas lecturas rápidas. En Guía Metabólica...
  • Drs. Jaume Campistol y Francesc Cardellach
    21/01/2014
    El pasado 18 de enero se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu la XVI Reunión anual de carácter formativo dirigida a los pacientes y familiares con enfermedades metabólicas hereditarias, en la que el cribado neonatal y la nuevas opciones terapéuticas fueron dos de los temas destacados. En la primera parte, moderada por los Drs. Jaume Campistol (Hospital Sant Joan de Déu - HSJD) y Francesc...
  • 15/07/2013
    El diagnóstico de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) puede constituir un reto, particularmente dados los últimos avances en gen ética y nosología clínica de NBIA. Aunque los casos atípicos siguen siendo un reto diagnóstico para los médicos, teniendo en cuenta las características clínicas,...

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