Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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desarrollo

  • El retraso psicomotor

    El retraso psicomotor

    27/05/2014
    La sospecha de un retraso psicomotor (RPM) es una de las consultas más frecuentes en las consultas de neuropediatría. Por fortuna, gracias al cribado neonatal expandido , cada vez es menor la frecuencia de diagnóstico de RPM debido a un ECM , ya que el diagnóstico temprano posibilita realizar un tratamiento adecuado. Ahora bien, la ausencia de screening para muchos de los más de 600 ECM hace que...
  • Comunicación aumentativa

    La comunicación aumentativa, una ayuda para el desarrollo del lenguaje

    22/11/2011
    Los Sistemas Aumentativos de la Comunicación (SAC) son un soporte en el desarrollo del lenguaje diseñados específicamente para ayudar a aquellas personas que no pueden acceder al lenguaje oral de manera normalizada debido a diversos tipos de afectaciones: motoras, discapacidad intelectual , autismo . La palabra aumentativa resalta que la enseñanza de las formas...

  • Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 con síntomas que responden a los hidratos de carbono, pero sin epilepsia.

    17/11/2011
    El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) está causado por un defecto en el transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica. Los síntomas principales son la epilepsia , el retraso del desarrollo, trastornos del movimiento y desaceleración del crecimiento del perímetro craneal. En el GLUT1-DS la dieta...
  • ECM y ocio

    ECM y ocio

    Ocio y deportes

    Muchos niños con un ECM diagnosticados y tratados pueden llevar una vida prácticamente normal, con algunas precauciones y/o limitaciones. Por ello, a ser posible, su tiempo libre debe transcurrir de forma similar a la de cualquier otro niño/a de su misma edad y sexo. Sus actividades extraescolares pueden ser las de la población general infantil:

  • Control metabólico de pacientes con PKU. Ilustración: Joana Demestre

    Control metabólico de pacientes con PKU

    Control metabólico

    Una vez diagnosticado el paciente con PKU, el objetivo principal consiste en el tratamiento y seguimiento para lograr un correcto desarrollo físico e intelectual, es decir, para conseguir un buen pronóstico. Por ello, una vez diagnosticado el paciente, los pasos siguientes serán:

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