Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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deformidades esqueléticas

  • La gangliosidosis GM1 presenta tres formas clínicas (resumidas en la tabla), más graves cuando más temprano es el inicio de la enfermedad. La forma infantil se presenta con una afectación del sistema nervioso central grave , con rápida degeneración neuronal, hipotonía generalizada, succión débil y microcefalia progresiva. La afectación visual se manifiesta con nistagmus pendular y “ mancha rojo cereza ” en el fondo de ojo , causada por el acúmulo de lípidos alrededor de la mácula aparece en...
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