Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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deficiencia del cofactor de molibdeno

  • La deficiencia de cofactor molibdeno imita a la parálisis cerebral: factores de diferenciación para el diagnóstico

    09/03/2014
    Describimos un bebé con deficiencia de cofactor de molibdeno , diagnosticado inicialmente como parálisis cerebral. Las características clínicas de la deficiencia de cofactor de molibdeno, por ejemplo, convulsiones neonatales, hipertonía / hipotonía, y dificultades en la alimentación y respiratorias, se asemejan a las de la encefalopatía hip...

  • Deficiencia de cofactor de molibdeno: revisión de 12 casos (MoCoD y revisión)

    09/03/2014
    La deficiencia de cofactor molibdeno es un raro error innato del metabolismo . Los síntomas clínicos principales son las convulsiones neonatales intratables, encefalopatía progresiva, rasgos dismórficos faciales y dificultades en la alimentación. La mayoría de los pacientes están mal diagnosticados como encefalopatía isquémica hip...

  • Características clínicas de la neuroimagen y resultados en la deficiencia de molibdeno cofactor.

    19/09/2011
    La deficiencia de cofactor de molibdeno ( MoCo ) predominantemente afecta al sistema nervioso central . Existen datos limitados sobre la evolución a largo plazo o imágenes de resonancia magnética cerebral ( RM ). Se examinaron los datos clínicos, de RM, bioquímicos, gen éticos, y características electroencefalográficas y resultados de 8 ni...

  • Deficiencia del cofactor de molibdeno: mutaciones en GPHN, MOCS1, and MOCS2.

    19/09/2011
    Todas las enzimas que contienen molibdeno, a excepción de la nitrogenasa bacteriana comparten un cofactor de molibdeno ( MoCo ) idéntico, que se sintetiza a través de una vía conservada en todos los organismos y por lo tanto también se llama "cofactor de molibdeno universal". En los seres humanos, se conocen cuatro molibdoenzimas: entre ellas la aldehído...

  • Tratamiento efectivo en la deficiencia del cofactor molibdeno tipo A con cPMP.

    19/09/2011
    La deficiencia de cofactor de molibdeno ( MoCo ) es un trastorno metabólico poco frecuente que se caracteriza por daño neurológico grave y rápidamente progresivo causado por la pérdida funcional de sulfito oxidasa, 1 de las 4 enzimas dependientes de molibdeno. Hasta la fecha, no se dispone de terapia efectiva para MoCo, y los pacientes acostumbran a morir en la...
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