El niño posee un solo cromosoma X , heredado de su madre, ya que su padre le ha pasado un cromosoma Y, que determina su sexo masculino. Si el gen OTC localizado en el cromosoma X contiene una mutación , como solo tiene uno, la actividad enzimática de la proteína OTC resultante será más o menos deficiente dependiendo de la severidad de la mutación. En general, los niños manifiestan una forma neonatal grave de la enfermedad , aunque puede haber algunos casos más leves causados por mutaciones menos severas. La niña posee dos cromosomas X , uno heredado de su padre y uno de su madre. Si uno de...
