Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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deficiencia de liasa

  • 24/11/2014
    Una pregunta clave para los trastornos del ciclo de la urea es su incidencia. En los Estados Unidos, dos UCDs, deficiencias de argininosuccínico sintetasa y liasa, son actualmente detectadas por cribado neonatal . Hemos utilizado los datos de cribado neonatal en más de 6 millones de nacimientos y los datos de los grandes registros longitudinales de los Estados Unidos y Europa para...
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