deficiencia de GLUT1

Jornada Virtual Glut1 2020 para familiares y pacientes (III Parte)
Jornada Virtual Glut1 2020, Neuropsicóloga Marta Gil. Webinar sobre «Aspectos neuropsicológicos y cognitivos» El 12 de diciembe de 2020 las asociaciones de pacientes asGLUTdiece (Asociación Glut1 y enfermedades que responden a una Dieta Cetogénica ) y aGLUT1nate (Asociación por la vida con Glut 1...
Jornada Virtual para familiares y pacientes con Glut1 2020 (II Parte)
Jornada Virtual Glut1 2020 Dra. Àngels García-Cazorla. Webinar sobre «Aspectos neuropsicológicos y cognitivos» El 12 de diciembre de 2020 las asociaciones de pacientes asGLUTdiece (Asociación Glut1 y enfermedades que responden a una Dieta Cetogénica ) y aGLUT1nate (Asociación por la vida con Glut 1...
Jornada Virtual para familiares y pacientes con Glut1 2020 (I Parte)
Jornada Virtual Glut1 2020, Dr. Rafael Artuch y Dra. Belén Pérez Webinar sobre «Aspectos neuropsicológicos y cognitivos» El 12 de diciembe de 2020 las asociaciones de pacientes asGLUTdiece (Asociación Glut1 y enfermedades que responden a una Dieta Cetogénica ) y aGLUT1nate (Asociación por la vida...
Aspectos neuropsicológicos y cognitivo del déficit de GLUT-1
12/12/2020
El sábado 12 de diciembre, de 11 h a 13 h, las entidades Asociación por la vida con Glut1 (aGLUT1nate) y la Asociación Glut1 y enfermedades que responden a una dieta cetogenica (asGLUTdiece), organizan una reunión online sobre el déficit de transportador de glucosa cerebral con el título "Aspectos neuropsicológicos y cognitivos".
Resumen de la XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM del Hospital Sant Joan de Déu (2ª parte)
04/11/2020
Segunda parte del resumen de la XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM celebrada el 17 de octubre de 2020. Se realizarón cuatro reuniones simultáneas para diferentes enfermedades metabólicas: fenilcetonuria , transportador de glucosa GLUT1, aciduria glutárica tipo 1 y enfermedades lisosomales .
Resumen de la XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM del Hospital Sant Joan de Déu (1ª parte)
04/11/2020
Primera parte del resumen de la XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM celebrada el 17 de octubre de 2020. La reunión trató sobre la afectación de la COVID-19 en las ECM y el estado del diseño de biosensores para la determinación domiciliaria de amonio y fenilalanina ; se presentaron las cápsulas metabólicas y la Unidad de trasferencia de pacientes metabólicos adultos; y finalizó con los talleres de cocina.
Dieta cetogénica, aspectos clínicos y aplicación dietética
16/04/2013
Profesionales del Hospital Sant Joan de Déu y otros centros médicos han elaborado el libro Dieta cetogénica , un completo texto que recoge dos aspectos fundamentales de este tipo de dieta, los clínicos y la aplicación dietética. Entre los aspectos clínicos , el texto trata en profundidad cuándo está indicada su aplicación para conseguir un efecto antiepiléptico y sus resultados previstos, cuál es...
Déficit de GLUT1. Reunión de la Asociación de Padres con PKU y OTM.
14/12/2011
La deficiencia de GLUT1 es una enfermedad hereditaria causada por un defecto del transporte de glucosa a través de la barrera hemato-encefálica ( BHE ). GLUT1 es una glicoproteína integral de la membrana plasmática, abundante en hematíes y en capilares de la BHE. Esta proteína facilita la difusión pasiva de glucosa y otros sustratos a través...
Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa (GLUT1DS) y dieta cetogénica.
20/11/2011
El síndrome del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) (GLUT1DS, OMIM 606777) está causados por la alteración del transporte de glucosa al cerebro mediada por GLUT1, el transportador de glucosa a través de la barrera hematoencefálica. La condición se diagnostica por la hipoglucorraquia, el defecto de captación de glucosa por los eritrocitos , y el...
La expansión del fenotipo del síndrome de deficiencia de GLUT1.
20/11/2011
El transporte de glucosa desde el torrente sanguíneo a través de la barrera hematoencefálica al sistema nervioso central se ve facilitada por la proteína de transporte de glucosa tipo 1 (GLUT1), el primer miembro de la familia de transportadores de soluto 2 (SLC2). Las mutaciones en heterocigosis en el gen GLUT1/SLC2A1 , que ocurren de novo o heredadas como un rasgo...