Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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defectos del transportador de tiamina

  • Otros defectos del transporte y metabolismo de la tiamina

    Se han descrito defectos en 3 genes implicados en el transporte ( SLC19A2 , SLC19A3 y SLC25A19 ) y uno implicado en el metabolismo de la tiamina ( TPK1 ). Los fenotipos clínicos causados por mutaciones en dichos genes son los siguientes: 1. Deficiencia del transportador hTHTR1 , causada por mutaciones en el gen SLC19A2 , asociada a una tríada de anemia megaloblástica sensible a tiamina, diabetes mellitus no autoinmune y sordera neurosensorial de inicio temprano. Estos síntomas pueden no presentarse de forma simultánea, lo que dificulta el diagnóstico. La suplementación con tiamina produce una...

  • Tratamiento de defectos genéticos de transporte y metabolismo de tiamina

    19/06/2017
    INTRODUCCIÓN : La tiamina es un cofactor clave para el metabolismo energético en el tejido cerebral. Existen cuatro defectos genéticos principales ( SLC19A2, SLC19A3, SLC25A19 y TPK1 ) en el metabolismo y el transporte de tiamina a través de células y membranas mitocondriales. La afectación neurológica predomina en tres de ellos ( SLC19A3, SCL25A19 y TPK1 ), mientras que los pacientes con...

  • Distonía generalizada reversible y encefalopatía por deficiencia del transportador-2 de tiamina

    19/06/2017
    ANTECEDENTES : Deficiencia de transportador -2 de tiamina , una condición resultante de mutaciones en el gen SLC19A3, se ha descrito en pacientes con distonía y necrosis estriatal. La enfermedad responde muy bien al tratamiento con biotina y por ello se ha denominado así enfermedad de los ganglios basales que responde a la biotina. Recientemente, esta deficiencia también se ha relacionado con la...

  • Acidosis láctica reversible en un recién nacido con deficiencia de transportador-2 de tiamina.

    19/06/2017
    La deficiencia de transportador -2 de tiamina es una enfermedad recesiva causada por mutaciones en el gen SLC19A3 . Los pacientes manifiestan episodios agudos de encefalopatía ; lesiones simétricas en la corteza cerebral, ganglios basales, tálamo o sustancia gris periacueductal, y una respuesta dramática a la biotina o a la tiamina. Se describe un paciente de 30 días de edad con mutaciones en el...

  • Deficiencia de transportador de tiamina-2: resultados y seguimiento del tratamiento.

    19/06/2017
    ANTECEDENTES : Las características clínicas que distinguen la deficiencia del transportador -2 (ThTR2) de tiamina tratable debido a defectos genéticos en SLC19A3 de las otras causas graves del síndrome de Leigh son escasas. MÉTODOS : Se presenta el seguimiento clínico después de la suplementación con tiamina y biotina en cuatro niños con deficiencia de ThTR2 que presentan fenotipos de síndrome de...

  • La tiamina libre es un biomarcador potencial de la deficiencia del transportador de tiamina-2: una causa tratable del síndrome de Leigh

    19/06/2017
    La deficiencia del transportador -2 de tiamina está causada por mutaciones en el gen SLC19A3 . A diferencia de otras causas de síndrome de Leigh , la administración temprana de tiamina y biotina tiene un efecto clínico importante e inmediato . Se necesitan nuevos marcadores bioquímicos para ayudar al diagnóstico precoz y la intervención terapéutica oportuna. Los derivados de tiamina se analizaron...

  • Errores innatos del metabolismo tratables debidos a deficiencias de los transportadores de membrana de las vitaminas

    19/06/2017
    Las vitaminas B actúan como cofactores en procesos metabólicos estratégicos. La familia de genes SLC19 de los portadores de soluto tiene una similitud estructural significativa, transportando sustratos con diferentes estructuras y cargas iónicas. Tres proteínas de esta familia se expresan de manera ubicua y median el transporte de 2 importantes vitaminas hidrosolubles, folato y tiamina . SLC19A1...
  • Defectos del transportador de tiamina tipo 2

    Defectos del transportador de tiamina tipo 2, actualización de ECM en Guía metabólica

    27/06/2017
    La deficiencia del transportador -2 de tiamina se produce por mutaciones (cambios estables y heredables) en el gen SLC19A3 que codifica la proteína hTHTR2 . Cuando el transportador de tiamina tipo 2 no funciona de forma correcta se producen diferentes enfermedades con algunos rasgos en común, probablemente debidas a la alteración de la producción de energía mitocondrial necesaria para las...

  • Tratamiento de la deficiencia de hTHTR2

    El tratamiento de forma diaria con altas dosis de tiamina y biotina da lugar a diferentes respuestas en los diferentes cuadros clínicos que se han asociado con el déficit de hTHTR2. En el caso de la forma BBGD , por lo que se conoce hasta la actualidad, parece que el inicio del tratamiento con altas dosis de biotina y tiamina mejora mucho la sintomatología y previene de las recaídas, por lo que no debe ser interrumpido. En la encefalopatía tipo Leigh , el tratamiento con tiamina puede mejorar la sintomatología y normalizar las alteraciones metabólicas. En la encefalopatía tipo Wernicke parece...

  • Diagnóstico de la deficiencia de hTHTR2

    La sintomatología y la imagen cerebral en la resonancia magnética pueden hacer sospechar el diagnóstico. Los pacientes con defecto de hTHTR2 muestran concentraciones normales de tiamina en plasma , pero la tiamina libre se halla disminuida en líquido cefalorraquídeo (LCR), por lo que este parámetro puede ser un biomarcador de esta deficiencia si existe sospecha clínica de la misma. Algunos pacientes muestran un aumento de biomarcadores inespecíficos de disfunción mitocondrial, como el lactato , alfa-cetoglutarato o alfa- alanina en líquidos biológicos (sangre, orina y LCR). El diagnóstico de...

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