defectos de la ß-oxidación

Protocolo individualizado en urgencias metabólicas
06/04/2022
Expertos en EIM han elaborado un protocolo genérico de urgencia en línea y protocolos individualizados, para prevenir las descompensaciones metabólicas y manejarlas de forma segura en casa o durante las primeras horas en el hospital.
Hiperamonemia: Actualización del diagnóstico diferencial
21/07/2021
La detección precoz de la hiperamonemia y su diagnóstico es esencial para aplicar un tratamiento de emergencia. Causas y diagnóstico de la hiperamonemia en esta Cápsula metabólica.
Volver a la escuela. Recomendaciones para profesores y cuidadores de niños y niñas con ECM

Escuela

Guías para profesores y cuidadores de niños y niñas con ECM para hacer frente al regreso a las aulas.
Guía Metabólica amplía los Defectos de la β-oxidación con información de tres defectos específicos
18/03/2014
Guía Metabólica amplía los contenidos sobre los Defectos de la β-oxidación con información de tres defectos concretos: las deficiencias de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta ( SCAD ), media ( MCAD ) y muy larga ( VLCAD ). Los Defectos de la β-oxidación son enfermedades hereditarias del metabolismo de las grasas que pueden producirse cuando alguno de los procesos implicados en esta vía...
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
La VLCAD es un error congénito del metabolismo de los ácidos grasos de cadena larga (de 14 a 20 átomos de carbono). Está causado por la deficiencia de la enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD), que cataliza el primer paso de la β-oxidación de los ácidos grasos . Causa un bloqueo en la oxidación de ácidos grasos de cadena larga (de 14-20 átomos de carbono). La VLCAD controla un punto crítico en el suministro de electrones a la cadena respiratoria y además, controla la ruta de formación de cuerpos cetónicos . Esto hace que, en condiciones de descompensación metabólica , se...
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
La deficiencia de MCAD es un error congénito del metabolismo de los ácidos grasos de cadena media (de 6 a 10 átomos de carbono). Es el trastorno más frecuente de la oxidación de ácidos grasos, aproximadamente 1:10.000 recién nacidos en raza caucásica, siendo más frecuente en el norte de Europa que en los países mediterráneos. Causa un bloqueo en la oxidación de ácidos grasos de cadena media (de 6-10 átomos de carbono). Esto hace que, en condiciones de descompensación metabólica , se acumulen dichos ácidos, así como sus derivados conjugados con la carnitina ( acilcarnitinas ) y con la glicina...
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD)
La deficiencia de SCAD causa un bloqueo en la oxidación de ácidos grasos de cadena corta (de 4-6 átomos de carbono). Esto hace que, en condiciones de descompensación metabólica , se eleven dichos ácidos, especialmente el ácido etilmalónico , así como sus derivados conjugados con la carnitina ( acilcarnitinas ) y con la glicina ( acilglicinas ). ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la deficiencia de SCAD? Las manifestaciones clínicas de la deficiencia de SCAD son muy heterogéneas , e incluyen desde formas graves [ dismorfia facial (rasgos faciales peculiares), dificultades en la...
Eficacia y resultados del cribado neonatal expandido para enfermedades metabólicas—descripción de 10 años de experiencia en el Sudoeste de Alemania.
20/09/2011
Fundamento : Los programas nacionales de cribado neonatal basados en espectrometría de masas en tándem (MS/MS) y otras técnicas de detección neonatal muestran una variación substancial en número y tipos de trastornos incluidos en el panel de cribado. Una vez establecidos, estos métodos ofrecen la oportunidad de extender el panel de cribado neonatal...
Defectos de la β-oxidación, nueva revisión y novedades
08/02/2011
Dentro del conjunto de ECM del metabolismo energético encontramos el grupo de enfermedades que afectan a la β-oxidación de los ácidos grasos . Guía metabólica recoge dos grupos de errores congénitos del metabolismo, Defectos de la β-oxidación y Defectos del metabolismo de la carnitina , que acabamos de completar y actualizar. La información que ofrece Guía metabólica sobre estas dos enfermedades...
Pautas de alimentación en defectos de la beta-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos y del metabolismo de la carnitina

Pautas de alimentación

Los defectos de la beta-oxidación de los ácidos grasos y del