Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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defectos congénitos de la glicosilación

  • 31/01/2018
    Llamado también Think Factory (fábrica de ideas), la metodología del Think Tank es una reunión de un grupo de expertos con el objetivo de analizar y discutir problemas complejos y sugerir posibles soluciones. ¿Cuál es la metodología del Think Tank ? Los principales objetivos de este estudio fueron: Evaluar las necesidades de la comunidad de CDG. Crear soluciones a las necesidades identificadas no...
  • 31/01/2018
    El proceso por el cual los azúcares se unen a las proteínas y las grasas se llama glicosilación . Muchas proteínas esenciales del corazón deben unirse a cadenas de azúcares para funcionar correctamente, de manera que si falta alguno de estos azúcares puede presentarse un fallo cardiaco. Los azúcares son tan importantes para el correcto funcionamiento de muchas de las proteínas del corazón que se...
  • Investigadora en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
    31/01/2018
    Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) son una familia de enfermedades metabólicas hereditarias raras con 133 formas diferentes descritas hasta ahora . Generalmente son trastornos complejos y multisistémicos , lo que significa que los pacientes con frecuencia tienen más de un órgano afectado. Esto es así por qué las proteínas y grasas modificadas con azúcares están presentes y son...
  • Portuguese Association CDG
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    La Portuguese Association CDG tiene por objetivo principal aumentar el conocimiento sobre las enfermedades raras desde múltiples perspectivas, desde los médicos, los investigadores involucrados en los estudios básicos y clínicos, las organizaciones farmacéuticas, la asociación de pacientes y...
  • Logotipo CDG
    28/08/2015
    Investigadores, médicos y familias CDG de todo el mundo se reúnen en la 2ª Conferencia Mundial de Defectos Congénitos de la Glicosilación para Familias y Profesionales: una historia floreciente de árboles de azúcar, que tendrá lugar de 28 al 30 de agosto en Lyon (Francia). La conferencia cubrirá varios temas con el objetivo de mejorar el entendimiento de estas enfermedades raras por parte de las...
  • Sant Jordi y el dragón. Imágen: Olivia García Trunas
    22/04/2015
    El 23 de abril es un día simbólico para la literatura mundial, ya que en este día, en el año de 1616, fallecieron dos grandes personalidades de la literatura como Miguel de Cervantes y William Shakespeare . La conmemoración de este día tiene como objetivo rendir un homenaje universal a los libros y sus autores. En la misma línea, la UNESCO decretó, en 1995, este día como el Día Internacional del...
  • Corrección metabólica basada en el fenotipo
    15/04/2014
    Las chaperonas farmacológicas constituyen una de las nuevas aproximaciones terapéuticas de futuro dentro de la Medicina genómica. Se basan en el uso de pequeñas moléculas que ayudan a las proteínas mutantes a adoptar la forma adecuada para realizar su función de forma correcta. Las chaperonas presentan grandes ventajas en relación con otros tratamientos usados tradicionalmente en las enfermedades...
  • Conferencia Mundial de Defectos Congénitos de la Glicosilación
    31/08/2013
    Investigadores, médicos y familias CDG de todo el mundo se reúnen en la 1ª Conferencia Mundial de Defectos Congénitos de la Glicosilación para Familias y Profesionales: una historia floreciente de árboles de azúcar, que tendrá lugar los días 1 y 2 de septiembre en Barcelona. La conferencia cubrirá varios temas con el objetivo de...
  • Síntomas digestivos y problemas nutricionales
    Los niños con CDG con frecuencia tienen síntomas digestivos y problemas nutricionales Las causas no están bien aclaradas, son múltiples y en definitiva se deben a una glicosilación anormal de las proteínas a nivel de la mucosa del aparato digestivo. Las principales complicaciones digestivas que pueden tener son: fallo de medro , reflujo gastro-esofágico , disfagia orofaríngea y enteropatía . 1) ¿...
  • Glicolandia y las antenas de colores
    20/12/2011
    La historia de Glicolandia y las antenas de colores intenta explicar cómo se producen unas enfermedades muy poco frecuentes, de una forma amena y sencilla, para que pueda ser comprendida por niños y adultos implicados o no en estas enfermedades metabólicas. El cuento ha sido realizado por facultativos del Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic y ha contado con la colaboración las...

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