defecto de GLUT1

Jornada Virtual Glut1 2020 para familiares y pacientes (III Parte)
Jornada Virtual Glut1 2020, Neuropsicóloga Marta Gil. Webinar sobre «Aspectos neuropsicológicos y cognitivos» El 12 de diciembe de 2020 las asociaciones de pacientes asGLUTdiece (Asociación Glut1 y enfermedades que responden a una Dieta Cetogénica ) y aGLUT1nate (Asociación por la vida con Glut 1...
Jornada Virtual para familiares y pacientes con Glut1 2020 (II Parte)
Jornada Virtual Glut1 2020 Dra. Àngels García-Cazorla. Webinar sobre «Aspectos neuropsicológicos y cognitivos» El 12 de diciembre de 2020 las asociaciones de pacientes asGLUTdiece (Asociación Glut1 y enfermedades que responden a una Dieta Cetogénica ) y aGLUT1nate (Asociación por la vida con Glut 1...
Jornada Virtual para familiares y pacientes con Glut1 2020 (I Parte)
Jornada Virtual Glut1 2020, Dr. Rafael Artuch y Dra. Belén Pérez Webinar sobre «Aspectos neuropsicológicos y cognitivos» El 12 de diciembe de 2020 las asociaciones de pacientes asGLUTdiece (Asociación Glut1 y enfermedades que responden a una Dieta Cetogénica ) y aGLUT1nate (Asociación por la vida...
ASGLUTDIECE - Asociación Glut1 y enfermedades que responden a la dieta cetogénica
La asociación ASGLUTDIECE surge con el objetivo de apoyar a pacientes y familiares del Déficit de GLUT 1 y enfermedades con respuesta terapéutica a la dieta cetogénica . La entidad pretende promover y divulgar información y recursos sobre esta enfermedad entre hospitales, centros de investigación,...
Epilepsias metabólicas tratables con dieta cetogénica
20/01/2021
Cápsula metabólica: Algunos ECM que presentan epilepsia metabólica pueden tratarse con dieta cetogénica .
Aspectos neuropsicológicos y cognitivo del déficit de GLUT-1
12/12/2020
El sábado 12 de diciembre, de 11 h a 13 h, las entidades Asociación por la vida con Glut1 (aGLUT1nate) y la Asociación Glut1 y enfermedades que responden a una dieta cetogenica (asGLUTdiece), organizan una reunión online sobre el déficit de transportador de glucosa cerebral con el título "Aspectos neuropsicológicos y cognitivos".
Resumen de la XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM del Hospital Sant Joan de Déu (2ª parte)
04/11/2020
Segunda parte del resumen de la XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM celebrada el 17 de octubre de 2020. Se realizarón cuatro reuniones simultáneas para diferentes enfermedades metabólicas: fenilcetonuria , transportador de glucosa GLUT1, aciduria glutárica tipo 1 y enfermedades lisosomales .
Resumen de la XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM del Hospital Sant Joan de Déu (1ª parte)
04/11/2020
Primera parte del resumen de la XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM celebrada el 17 de octubre de 2020. La reunión trató sobre la afectación de la COVID-19 en las ECM y el estado del diseño de biosensores para la determinación domiciliaria de amonio y fenilalanina ; se presentaron las cápsulas metabólicas y la Unidad de trasferencia de pacientes metabólicos adultos; y finalizó con los talleres de cocina.
El déficit de Glut1 en el cuento "Juan, un robot muy especial"
El cuento es un recurso muy útil para explicar conceptos que pueden ser más complejos de comprender para los niños y niñas como, por ejemplo, una enfermedad minoritaria, su origen y su tratamiento. Así lo creyó Ángela. Su primo Juanma padede déficit del transportador de glucosa Glut1 y para que...
La reunión anual del SSIEM se centra en terapias más que nunca
16/09/2015
A principios de Septiembre tuvo lugar en Lyon (Francia) la reunión anual de la Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), uno de los encuentros más relevantes sobre los errores congénitos del metabolismo ( ECM ) a nivel mundial. En esta ocasión los avances en las diferentes posibilidades terapéuticas han sido los grandes protagonistas. Pero también el aumento en las...