Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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defecto congénito de la glicosilación

  • Segunda conferencia mundial sobre Defectos congénitos de la glicosilación. Imagen: APCDG

    Las alteraciones y mecanismos de las enfermedades centran la segunda conferencia mundial sobre Defectos congénitos de la glicosilación

    08/09/2015
    Un total de 55 familias con niños y jóvenes afectos por algún Defecto congénito de la glicosilación (CDG) y 85 profesionales de todo el mundo han asistido a la "Segunda conferencia mundial sobre Trastornos congénitos de glicosilación para familias y profesionales: la difícil historia de los árboles de azúcar", en Lyon del 28 al 30 agosto de 2015. Bloque médico Desde el punto de vista médico, dado...
  • Conferencia Mundial de Familias y Profesionales implicados en los CDG

    Videos de la Conferencia Mundial de Familias y Profesionales implicados en los Defectos de Glicosilación

    01/01/2014
    En septiembre de 2013 tuvó lugar en Barcelona la Conferencia Mundial de Familias y Profesionales implicados en los Defectos de Glicosilación , una interesante jornada donde familias, médicos expertos y demás profesionales médicos e investigadores tuvieron la oportunidad de poner en común sus conocimientos y experiencias. La conferencia fue grabada y ya podemos encontrar los videos en el canal de...

  • Se presenta en el ICIEM Barcelona el descubrimiento de diez nuevos Errores Congénitos del Metabolismo

    12/11/2013
    En el pasado congreso ICIEM celebrado en Barcelona en septiembre de este año se han descrito 10 nuevas enfermedades metabólicas hereditarias, hecho que tiene una enorme importancia para avanzar en el disgnóstico y tratamiento de pacientes hasta ahora no detectados. En primer lugar, permite diagnosticar a más pacientes que las padecen y que han permanecido sin diagnóstico específico hasta el...
  • Conferencia de Familias y Profesionales implicados en CDG. Foto: M. de Andrés

    El Ciclo de la Urea y la CDG centran los congresos satélites del ICIEM 2013

    08/10/2013
    A principios del pasado septiembre Barcelona acogió el ICIEM 2013, el mayor congreso mundial dedicado a los Errores Congénitos del Metabolismo , donde los defectos del ciclo de la urea y los defectos congénitos de la glicosilación tuvieron un papel destacado al centrar los dos congresos satélites celebrados. Desde Guía Metabólica os ofrecemos dos extensos resúmenes sobre estos eventos, que...
  • Conferencia de Familias y Profesionales implicados en CDG. Foto: M. de Andrés

    Primera Conferencia Mundial de Familias y Profesionales implicados en los Defectos de Glicosilación

    08/10/2013
    Los días 1 y 2 de septiembre tuvo lugar la Primera Conferencia Mundial de Familias y Profesionales implicados en los Defectos de Glicosilación de Proteínas . Una interesante jornada donde familias, médicos expertos e investigadores clínicos y biólogos, químicos, farmacólogos, y demás expertos en la investigación básica, tuvieron la oportunidad de poner en común sus conocimientos y experiencias...
  • Control de medicación. Ilustración: Joana Demestre

    Consejos sobre nutrición y adolescencia para CDG

    01/05/2012
    Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas , principalmente, aunque se han descrito algunos defectos que afectan al metabolismo de los lípidos (glicolípidos) y a otras vías metabólicas . Hasta ahora se han descrito 45 tipos de CDG en total, algunos de ellos descritos en 1 o muy pocos pacientes. Dada esta variedad y...
  • Pautas de nutrición en el defecto congénito de la glicosilación (CDG)

    Pautas de nutrición en el defecto congénito de la glicosilación (CDG)

    Pautas de alimentación

    Una característica común en los pacientes con CDG son los síntomas digestivos con fallo de medro.

    ¿Qué es el fallo de medro?

    El fallo de medro es un cuadro clínico que ocurre en lactantes y niños pequeños caracterizado por una ingesta insuficiente con una curva de peso y a veces de talla no adecuados para su edad. No tiene una causa aparente y si no se trata puede llegar a la malnutrición.

  • El I Encuentro Luso-Ibérico de los Defectos Congénitos de la Glicosilación

    El I Encuentro Luso-Ibérico de los Defectos Congénitos de la Glicosilación homenajea al Profesor Jaak Jaeken

    02/11/2011
    Las familias con pacientes afectos de CDG de 3 países (España, Portugal y Francia), así como a diversos facultativos (clínicos, bioquímicos y genetistas) involucrados en los CDG, se reunieron en Barcelona el pasado noviembre, presididos por el Profesor Jaak Jaeken (Departamento de Pediatría, Universidad de Leuven, Bélgica) , quien describió estas enfermedades hace 30 años. El encuentro se...
  • Síndrome de CDG - Comunidad

    Síndrome de CDG - Comunidad

    Comunidades de Enfermedades Raras es una red social para que los pacientes y las familias puedan conectarse, apoyar y compartir experiencias vitales en los aspectos de la vida con una enfermedad rara. Ésta es la del Síndrome CDG. Organizados en comunidades específicas de la...
  • Profesor Dr. Jaak Jaeken. Foto: Katholieke Universiteit LEUVEN

    "El cuidado bueno y cariñoso de los padres es lo más importante que pueden dar a su hijo con un CDG"

    18/10/2011
    Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas. Hasta ahora, se han identificado diecisiete variantes de CDG de tipo I y se han descrito doce variantes de CDG de tipo II. Se conocen muchos subtipos, aunque el espectro clínico completo para muchos de ellos sigue siendo desconocido, debido al bajo n...

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