Objetivos : Búsqueda de marcadores bioquímicos y moleculares para el diagnóstico de pacientes y portadores de la deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD). Diseño y métodos : Se analizaron los ácidos orgánicos en orina, la actividad MHBD en los fibroblastos , y estudios de inmunoblott y moleculares en siete pacientes. Tambi...
